м. Київ, проспект Перемоги, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

Генетична діагностика

Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) була розроблена на початку 1990-х спеціально для виявлення ембріонів з різними генними і хромосомними порушеннями. ПГД виконується в рамках лікування безпліддя методом ЕКЗ / ІКСІ у подружніх пар з високим ризиком народження дитини з хромосомними хворобами.

Що таке хромосомні хвороби?

Хромосомні хвороби можна розділити на дві групи:

  • Хвороби, пов'язані зі структурними порушеннями хромосом, такими як переміщення, втрата, подвоєння частин хромосом і так далі.
  • Хвороби, пов'язані з порушеннями числа хромосом (анеуплоїдії), які є найпоширенішими генетичними захворюваннями.
  • Найбільш часто зустрічаються: синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13-й хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18-й хромосомі).

Який ризик народження дитини з хромосомним захворюванням?

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я хромосомні порушення зустрічаються у 0.3% всіх новонароджених, в 25% всіх самовільних абортів і в 50-60% самовільних абортів першого триместру вагітності.

Загальновідомо, що ризик хромосомних захворювань у плода зростає з віком жінки.

Імовірність народження дитини з хромосомною хворобою оцінюється:

  • у віці 30 років як 1/385
  • у віці 40 років як 1/63 (!)
  • у віці 45 років як 1/19 (!!!)

Що дає процедура ПГД?

На сьогодні ПГД - єдиний можливий спосіб виявлення хромосомних порушень у ембріонів. Це дозволяє не тільки запобігти народженню дитини з хромосомними захворюваннями, а й підвищує ефективність процедури ЕКЗ. Проведення ПГД не тільки підвищує ймовірність імплантації ембріона, а й, що найважливіше, знижує ймовірність переривання вагітності.

Як проводиться тестування?

Існує два типи ПГД - аналіз полярних тел (структури яйцеклітини) і аналіз ембріонів. Аналіз першого і другого полярних тел дає можливість визначити кількість хромосом тільки яйцеклітини. Біопсія клітин ембріона дозволяє визначити порушення числа хромосом у ембріона на 3 добу.