Хромосомний аналіз

Хромосомний аналіз: яку цінну інформацію надає каріотип?

Що означає слово «каріотип»?

Каріотип (від грец. Karyon - горіх і typos - відбиток, форма) - це сукупність характеристик хромосом за кількістю, будовою, формою і т.п .. У різних видів різна кількість хромосом. Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (які не визначають стать) і 2 хромосоми статеві. Відповідно, нормальний каріотип чоловіка позначається як 46, XY, а жінки - 46, ХХ.

46,XY- нормальний чоловічий каріотип, аналіз проведено із застосуванням стандартних методів цитогенетики

 NOR - хромосомний аналіз із застосуванням молекулярно-цитогенетичного методу FISH

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Що таке хромосома?

Хромосома (від грец. Chroma - колір і soma - тіло) - комплекс молекули ДНК з білками. Людська ДНК, якщо розтягнути нитку, досягає в довжину близько двох метрів. Для того щоб стиснути в розмірах спадковий матеріал, природою передбачена компактизація молекули ДНК в кілька етапів. В результаті типове ядро ​​клітини людини, що спостерігається тільки за допомогою мікроскопа, займає обсяг близько 110 мкм³, а хромосома людини в середньому не перевищує 5 - 6 мкм. У кожній хромосомі компактно упакована одна молекула ДНК з унікальною послідовністю. Така організація генетичного матеріалу необхідна для того, щоб поділ ДНК було рівноцінно між клітинами організму або статевими клітинами, які формуються для зачаття.

Чому аналіз каріотипу дуже важливий?

Набір хромосом в нормі відповідає певним кількісним і структурним критеріям, які оцінюють фахівці. У людини, як згадувалося раніше, нормального кількості відповідає 46 хромосом. Але при цьому можливі структурні порушення в будові хромосом. Якщо це збалансовані перебудови - транслокації (обмін ділянками різних хромосом) або інверсії (перебудови всередині однієї хромосоми), то на здоров'я носія це не відіб'ється. У той же час, якщо в подружжю хтось із подружжя є носієм перебудови, то часто виникають випадки самовільних викиднів або народження дітей з вадами розвитку. Інші особливості хромосом, які вважаються варіантами норми, можуть викликати неправильне кількісний розподіл хромосом в статевих клітинах, а це веде до формування ембріона з недоліком хромосоми (наприклад, моносомия Х - синдром Шеришевский - Тернера) або із зайвою хромосомою (наприклад, трисомія 21 - синдром Дауна).

Якщо у людини 46 хромосом, то як їх можна розрізнити?

Всі хромосоми розрізняються за розміром, будовою і формою. Кожна хромосома має свою пару, так як одну хромосому з пари ми отримуємо материнську з яйцеклітини, а другу аналогічну батьківську - з сперматозоїда.

Залежно від розміру, вчені пронумерували кожну пару хромосом від великих до менших. Також кожна пара хромосом має свою індивідуальну послідовність активних і неактивних зон. Для того, щоб побачити цю смугастість, працівники цитогенетичних лабораторій виконують різні маніпуляції і застосовують різні методи забарвлення препаратів.

Що потрібно для того, щоб дізнатися свій каріотип?

Хромосомний аналіз можна провести з використанням різного біологічного матеріалу: лімфоцити крові, кістковий мозок, абортивний матеріал, клітини з навколоплідних вод, плаценти і навіть клітини ранніх ембріонів до переносу їх в порожнину матки. Який матеріал буде взято на дослідження, залежить від завдань і причин, за якими проводиться аналіз. Найчастіше каріотип людини встановлюється шляхом культивування лімфатичних клітин венозної крові. При цьому невеликий об'єм крові міститься в живильне середовище на 72 години при температурі 37 ˚. Так як хромосоми можна побачити тільки на певному етапі розподілу клітці (стадія метафази), в культуру клітин додається спеціальний реактив, який зупиняє процес ділення саме під час метафази. Далі культура клітин піддається процесу фіксації, після чого йде підготовка препарату до аналізу. З моменту отримання крові до отримання готового препарату, придатного до дослідження, в середньому, проходить два тижні, а результат аналізу пацієнт отримує через місяць.

Як проводиться аналіз препаратів?

Як тільки препарати пройшли всі необхідні етапи підготовки, вони надходять на аналіз до фахівця цитогенетику. За допомогою спеціальної програми фахівець розставляє все хромосоми відповідно до їх номерами, а потім звіряє кожну смугу на кожній хромосомі із загальноприйнятою схемою, званої ідеограмою. При цьому аналізується 15-20 клітин. Тому на дослідження кожного пацієнта йде близько 6 годин.

У чому особливість аналізу каріотипу в Медичному Центрі ІГР?

Діагностична лабораторія для своєї роботи використовує тільки якісні реактиви європейського і американського виробництва. Якість препаратів відповідає вимогам Європейської Асоціації Цитогенетика (E.C.A.), а дослідження виконується відповідно до міжнародної номенклатурою ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для аналізу препаратів кожного пацієнта застосовуються не тільки стандартні методи цитогенетики (наприклад, забарвлення препаратів G-і C- методами), а також молекулярно-цитогенетичні методи діагностики (FISH - флуоресцентна гібридизація in situ). Такий комплексний підхід дозволяє точно встановити всі можливі варіанти і особливості каріотипу.

Як підготуватися перед здачею крові на каріотип?

Забір крові проводиться з вени.

Не потрібно натщесерце! Бажаним умовою є відсутність антибіотикотерапії, недавніх рентгенологічних досліджень, вживання напередодні алкогольних напоїв і підвищеної температури тіла. Дані фактори негативно відбиваються на зростанні культури клітин, внаслідок чого може виникнути потреба повторного забору матеріалу.

Дослідження виконуються на протязі 4 тижнів.

Результати Ви можете отримати на рецепції медичного центру.

Хоч би яким був результат кариотипа, доктора нашого центру проведуть кваліфіковану консультацію та запропонують всі можливі варіанти, щоб у Вашу родину прийшло щастя.