ДНК діагностика моногенних захворювань

Моногенні захворювання виникають в результаті змін або мутацій в конкретних окремих генах. Відомо, що у 5-6 з 100 новонароджених дітей, зачатих як природним шляхом, так і з застосуванням методів ДРТ, можуть виявиться спадкові захворювання і різні пороки розвитку, які можуть істотно вплинути на здоров'я і якість життя дитини.

В "Медичному центрі ІГР" виконується широкий спектр ДНК тестування по найбільш поширеним моногенним захворюванням серед населення України. ДНК - тест дозволяє безпомилково виявити причину хвороби і поставити правильний діагноз. Також аналіз ДНК дає можливість встановити спорідненість між членами сім'ї (наприклад, батьківство) навіть у випадках, коли, наприклад, дитина знаходиться ще в утробі матері.

ДНК лабораторія виконує дослідження в перебігу 4-5 тижнів. Спеціальної підготовки перед здачею крові не потрібно. Для забору іншого біологічного матеріалу консультація проводиться індивідуально. Список послуг ДНК діагностики представлений нижче.

ДНК діагностика (молекулярно-генетичні дослідження):

ДНК-діагностика фенілкетонурії

ДНК-діагностика муковісцидозу

ДНК-діагностика гемофілії А

ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшена (аналіз делеции) для хлопчиків

ДНК-діагностика спінальної м'язової атрофії (аналіз делеции SMN1) СМА

ДНК-діагностика гетерозиготного носійства спінальної м'язової атрофії

ДНК-діагностика спадкового гемохроматозу;

ДНК-діагностика спадкової мотосенсорной невропатії Шарко-Марі-Тус типу 1А-ШМТ;

ДНК-діагностика хореї Гентингтона;

ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі і Ангельмана;

ДНК-діагностика адреногенитального синдрому (АГС);

ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белла або ламкою Х-хромосоми;

ДНК-діагностика спадкових форм передчасного виснаження яєчників (FMRI, FSHR, INHa);

Генетичне тестування для подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності та безпліддям;

Генетичне тестування для жінок з низьким оваріальним резервом;

Аналіз мікроделецій Y-хромосоми, спец. мутацій гена муковісцидозу для чоловіків;

Генетичне тестування спадкової схильності до тромбофілії;

Визначення біологічного споріднення (батько + дитина / батько + мати + дитина), постнатально і пренатально.