Diagnostice genetice

PGT-A

PGT-A, sau testarea genetică preimplantare pentru aneuploidii, este un test genetic efectuat pe embrioni produși prin FIV. PGT-A oferă informații despre sănătatea genetică a embrionilor pentru a ne ajuta să selectăm cel mai bun embrion pentru transfer și să îmbunătățim șansa de a obține o sarcină de succes.

PGT-A funcționează examinând cantitatea de material genetic din embrioni FIV. Acest material genetic este adăpostit în structuri numite cromozomi. Cromozomii sunt foarte importanți pentru creșterea și dezvoltarea sănătoasă.

Embrionii cu un număr incorect de cromozomi (numiți și embrioni aneuploizi), în mod obișnuit, nu au o sarcină de succes sau pot duce la nașterea unui copil cu o afecțiune genetică.

Embrionii cu numărul corect de cromozomi (numiți și embrioni euploizi) au o șansă mai bună de a duce la o sarcină de succes.

PGT-A identifică embrionii cu numărul corect de cromozomi, astfel încât echipa dvs. de îngrijire poate selecta embrionul cu cele mai bune șanse de a avea succes în FIV.

Beneficiile PGT-A

• Șansă mai mare de sarcină
• Redus riscul de avort
• Mai multă încredere în transferul unui singur embrion, evitând riscurile de sănătate asociate cu sarcinile gemene sau triplete
• Număr redus de cicluri FIV necesare pentru realizarea sarcinii, reducând posibil timpul de sarcină și costurile ciclurilor suplimentare

PGT-SR

PGT-SR este un test genetic preimplantat pentru rearanjări structurale cromozomiale, care poate fi efectuat pentru a îmbunătăți șansa de a stabili o sarcină sănătoasă. PGT-SR implică testarea embrionilor creați prin fertilizare in vitro (FIV) și apoi transferul numai a embrionilor normali.

FISH (hibridizare fluorescentă in situ) este o tehnologie complet nouă care permite aflarea numărului de cromozomi 13, 16, 18, 21, 22, X, Y într-un embrion. Hibridizarea fluorescentă in situ folosește sonde fluorescente care se leagă la anumite situri ale cromozomului cu un grad ridicat de complementaritate a secvenței la examinări. Sondele fluorescente sunt acid nucleic marcat cu grupuri fluorescente și se pot lega la secvențe specifice de ADN / ARN.

Metoda de secvențiere a ADN-ului de generație următoare (NGS) se bazează pe decriptarea fragmentelor de molecule de ADN. Secvența bazelor sale constitutive asigură stocarea, transmiterea de la generație la generație și implementarea unui program genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismului.

Mai devreme, s-a constatat că genomul uman conține 20-25 de mii de gene active, adică doar 1,5% din tot materialul genetic. Genele sunt distribuite in mod neuniform la cromozomi. Fiecare cromozom conține diverse regiuni bogate în gene și sărace în gene. Prin urmare, cu ajutorul secvențării unei noi generații (NGS), este posibilă efectuarea unei analize atât a genei, cât și a cromozomilor.

Exact această caracteristică a NGS permite specialiștilor noștri să descopere complementul cromozomial complet al embrionilor înainte de a se transfera în uter. Ne ajută să aflăm nu numai cele mai frecvente boli, ci și tulburări cromozomiale rare.

Un alt domeniu important, unde putem folosi NGS - diagnostic prenatal invaziv. Defectele dezvoltării fătului sunt adesea conectate cu anomalia cromozomială. Cu ajutorul unei metode moderne NGS, pe care o furnizăm în centrul medical IGR, a devenit posibilă o cercetare a celulelor fătului.

PGS

Femeile în vârstă au mai multe șanse să aibă ouă cu cromozomi anormali, astfel că acest screening este de obicei oferit femeilor cu vârsta peste 38 de ani. În mod similar, femeile care s-au confruntat cu avorturi repetate sau eșecul de implantare pot utiliza acest test pentru a ajuta transferul unui embrion normal cromozomial, oferind o șansă mai mare de naștere vie sănătoasă.

Beneficiile PGS

• Șansă mai mare de sarcină
• Redus riscul de avort
• Minimizarea riscului sarcinii multiple prin selectarea unui singur embrion pentru transfer
• Reducerea potențială a timpului necesar obținerii unei sarcini și a costurilor ciclurilor suplimentare.

În timpul PGS, sunt selectate doar embrionii care s-au dezvoltat până în stadiul Blastocyst în laborator (la 5-6 zile de dezvoltare); prin care un număr mic de celule este eliminat din embrion în timpul unei biopsii de către unul dintre embrologii noștri calificați. Embrionii dvs. biopsiați vor fi apoi înghețați în laboratorul nostru la fața locului, folosind vitrificarea, în timp ce așteptăm rezultatele de la laboratorul de genetică specializat.

Doar embrionii fără anomalii cromozomiale vor fi introduse din nou în pântece printr-o procedură numită Frozen Embryo Transfer.