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Genetic Diagnostics

PGT-A

PGT-A, o test genetici preimpianto per aneuploidie, è un test genetico eseguito su embrioni prodotti attraverso la fecondazione in vitro. PGT-A fornisce informazioni sulla salute genetica degli embrioni per aiutarci a selezionare l'embrione migliore per il trasferimento e migliorare le possibilità di ottenere una gravidanza di successo.

PGT-A funziona osservando la quantità di materiale genetico all'interno degli embrioni di fecondazione in vitro. Questo materiale genetico è ospitato all'interno di strutture chiamate cromosomi. I cromosomi sono molto importanti per la crescita e lo sviluppo sani.

Gli embrioni con un numero errato di cromosomi (chiamati anche embrioni aneuploidi) in genere non portano a una gravidanza di successo o possono portare alla nascita di un bambino con una condizione genetica.

Gli embrioni con il numero corretto di cromosomi (chiamati anche embrioni euploidi) hanno maggiori possibilità di portare a una gravidanza di successo.

PGT-A identifica gli embrioni con il numero corretto di cromosomi, quindi il tuo team di assistenza può selezionare l'embrione con le migliori possibilità di portare al successo della fecondazione in vitro.

Vantaggi del PGT-A

PGT-SR

PGT-SR è un test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali cromosomici, che può essere eseguito per migliorare le possibilità di stabilire una gravidanza sana. PGT-SR prevede il test di embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (IVF) e quindi il trasferimento di soli embrioni normali.

FISH (ibridazione fluorescente in situ) è una tecnologia completamente nuova che consente di scoprire il numero di cromosomi 13, 16, 18, 21, 22, X, Y in un embrione. L'ibridazione in situ a fluorescenza utilizza sonde fluorescenti che si legano a siti specifici del cromosoma con un alto grado di complementarietà di sequenza agli esami. Le sonde fluorescenti sono marcate con acido nucleico con gruppi fluorescenti e possono legarsi a specifiche sequenze di DNA / RNA.

Il metodo di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) si basa sulla decrittazione dei frammenti di molecole di DNA. La sequenza delle sue basi costituenti fornisce conservazione, trasmissione di generazione in generazione e attuazione di un programma genetico per lo sviluppo e il funzionamento del corpo.

In precedenza, è stato scoperto che il genoma umano contiene 20-25 migliaia di geni attivi, cioè solo l'1,5% di tutto il materiale genetico. I geni sono distribuiti in modo non uniforme nei cromosomi. Ogni cromosoma contiene varie regioni ricche di geni e povere di geni. Pertanto, con l'aiuto del sequenziamento di una nuova generazione (NGS), è possibile effettuare un'analisi sia del gene che del cromosoma.

Proprio questa caratteristica di NGS consente ai nostri specialisti di scoprire l'intero complemento cromosomico degli embrioni prima che si trasferiscano nell'utero. Ci aiuta a scoprire non solo le malattie più comuni ma anche rare malattie cromosomiche.

Un'altra area importante, in cui possiamo usare NGS - diagnostica prenatale invasiva. I difetti dello sviluppo del feto sono spesso collegati all'anomalia cromosomica. Con l'aiuto di un moderno metodo NGS, che forniamo nel centro medico IGR, è diventato possibile fare una ricerca sulle cellule del feto.

PGS

Le donne anziane hanno maggiori probabilità di avere uova con cromosomi anomali, quindi questo screening è in genere offerto alle donne di età superiore ai 38 anni. Allo stesso modo, le donne che hanno subito aborti ripetuti o fallimento dell'impianto possono utilizzare questo test per favorire il trasferimento di un embrione cromosomicamente normale che dà maggiori possibilità di un parto sano.

Vantaggi di PGS

Solo gli embrioni senza anomalie cromosomiche verranno ricollocati nell'utero attraverso una procedura chiamata Trasferimento di embrioni congelati.