ДНК діагностика мітохондріальних захворювань

АНАЛІЗ мітохондріальної ДНК (мтДНК): яку цінну інформацію надає аналіз мтДНК?

Мітохондрія (від грец. Mitos - нитка і khondrion - зернятко, крупинка) - це двумембранний сферичний або еліпсоїдні органоид діаметром близько 1 мкм. Це єдине джерело енергії клітин. Розташовані в цитоплазмі кожної клітини, мітохондрії можна порівняти з «батарейками», які виробляють, зберігають і розподіляють необхідну для клітини енергію.

Людські клітини містять близько 1500 мітохондрій. Їх особливо багато в клітинах з інтенсивним метаболізмом (наприклад, в серці, м'язах і мозку). Клітини не можуть функціонувати без мітохондрій, без них життя не можлива.

Мітохондріальна ДНК (мтДНК) - ДНК, що знаходиться (на відміну від ядерної ДНК) в мітохондріях. У людини мтДНК є коротку двуцепочечную кільцеву молекулу, яка містить 37 генів і представляє близько 5% від всієї ДНК людського геному.

Мітохондрії людини зазвичай містять від двох до десяти ідентичних копій кільцевих молекул ДНК. Генетичний код мтДНК трохи відрізняється від генетичного коду ядерної ДНК. У складі мтДНК є структурні гени, що кодують поліпептиди, гени рибосомних і транспортних РНК. Багато із структурних генів кодують білки, відповідальні за роботу дихальних систем і стійкість до антибіотиків. МтДНК успадковується тільки по материнській лінії і передається з покоління в покоління виключно жінками.

Які бувають мутації мтДНК і чому їх аналіз дуже важливий?

Мутації в мтДНК відбуваються, з різних причин, набагато частіше, ніж в ядерній ДНК. Клітини і тканини можуть містити як мтДНК одного виду (гомоплазмія), так і комбінацію нормальної і мутантної мтДНК в різних співвідношеннях (гетероплазмії).

У мтДНК виявлені точкові мутації, делеції або дуплікації молекули мтДНК.

МтДНК мутації можуть викликати передаються по материнській лінії спадкові захворювання. Дослідження показали, що мутації мтДНК також прискорюють процес старіння і розвитку вікових патологій, наприклад, нейродегенеративних захворювань. Крім того, вони можуть викликати зниження чоловічої фертильності, підвищувати ризик невиношування вагітності та ембріональних порушень. Зниження числа копій молекул мтДНК також призводить до розвитку захворювань, таких як міопатії, нефропатії, печінкова недостатність і ін.

Делеції мтДНК і патологія

Одним з важливих мутаційних подій, що виникають в мітохондріальному геномі, є формування великих делеций, що призводять до втрати декількох генів і, як наслідок, до певного дефіциту білків ланцюга переносу електронів. Підвищений вміст молекул мтДНК з делецией може призводити до порушення процесу окисного фосфорилювання і ряду захворювань. Дослідження показали, що великі делеції мтДНК можуть викликати зниження чоловічої фертильності, невиношування вагітності та ембріональні порушення, прискорене старіння, також можуть сприяти розвитку нейродегенеративних захворювань і ряду інших захворювань, таких як мітохондріальні міопатії (міозит з тільцями-включеннями, синдром Кірнс-Сейра, офтальмоплегическая міопатія, синдром Пірсона, мітохондріальна нейрогастроінтестінальная енцефаломіопатія, синдром Лея), кардіоміопатії, панцитопенії, нейросенсорна туговухість. Крім того, делеции мтДНК можуть знизити рівень виживання пацієнтів з нирковою недостатністю і бути маркером успішності / невдачі ЕКО.

Як проводиться аналіз мтДНК мутацій?

Чотири делеції, які вивчаються в нашій клініці, призводять до повної або часткової втрати 7-9 з 13 генів, які кодують поліпептиди, що впливають на енергетичний потенціал клітини. Аналіз включає якісне і кількісне вивчення мтДНК делеций, яке проводиться методом ПЛР аналізу і аналізу ПЛР в реальному часі, які дозволяють визначити наявність конкретної делеции, а також її процентний склад по відношенню до загальної кількості мтДНК.

У чому особливість аналізу мтДНК мутацій в Медичному Центрі ІГР?

Діагностична лабораторія для своєї роботи використовує тільки якісні реактиви європейського і американського виробництва, а також новітню апаратуру для молекулярно-генетичних досліджень.

Вивчення мтДНК делеций включає не тільки аналіз на наявність делецій, але також аналіз їх кількісного складу. Такий комплексний підхід дозволяє більш точно встановити склад мтДНК делецій.

Який біоматеріал приймається на аналіз?

Біоматеріалом є венозна кров, сперма, клітини ембріона (в залежності від типу аналізу).

Дослідження виконуються на протязі 4 тижнів.

Результати Ви можете отримати на рецепції медичного центру.

Хоч би яким був результат кариотипа, доктора нашого центру проведуть кваліфіковану консультацію та запропонують всі можливі варіанти, щоб у Вашу родину прийшло щастя.

Медичний центр ІГР спеціалізується на діагностиці та лікуванні всіх видів безпліддя:

• Комплексна діагностика чоловічого і жіночого безпліддя
• Лабораторна діагностика
• Внутрішньоматкова інсемінація
• ЕКЗ
• ІКСІ
• Попередімплантаційна генетична діагностика
• Донорство ооцитів
• Хірургічні методи отримання сперматозоїдів при важких формах чоловічого безпліддя
• Кріоконсервація ембріонів, ооцитів, сперми (вітрифікація)
• Ведення вагітності
• Пренатальна діагностика

Ми знаходимося поруч зі ст.метро «Житомирська» за адресою м.Київ, пр. Перемоги, 121-Б.

Тел.: (044) 220-00-03, (044) 223-28-88, (044) 223-48-88

www.igr.com.ua

Режим роботи: понеділок - неділя з 8:00 до 20:00.