м. Київ, проспект Перемоги, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

Секвенування нового покоління (NGS)

секвенирование нового поколения NGS

Індивідуальне геномної секвенування - це швидкозростаюча область технології та медицини. Як очікується, істотний прогрес останніх років в секвенування незабаром може привести до зменшення вартості секвенування до 100 доларів на індивідуальний геном. На додаток до персонального повногеномне секвенированию, досягнення у вивченні однонуклеотидних поліморфізмів (single-nucleotide polymorphism, SNP) дозволили генотіпіровать більшість варіацій в індивідуальних геномах.

У найближчому майбутньому пацієнти зможуть принести інформацію про власний геном для того, щоб лікар зміг оцінити ризики захворювань і скорегувати стратегію лікування. З'являться клініки, здатні запропонувати послуги, спираючись на дійсно індивідуальні особливості організму. Знання цих особливостей дозволить швидше і точніше ставити діагноз, призначати цільову, найбільш ефективну терапію, давати не узагальнені, а обумовлені конкретним геномом, рекомендації щодо профілактики або якнайшвидшої реабілітації після хвороби.

секвенирование нового поколения NGS

Найбільш швидкого впровадження нових технологій можна очікувати в самій досліджуваної і фінансується області - лікуванні та вивченні пухлинних захворювань. Cеквенірованіе нового покоління також важливо в медичній генетиці і в профілактиці мультифакторіальних захворювань. Поки NGS залишається дорогим, пропоновані послуги персоналізованої медицини ґрунтуються на аналізі великих, але обмежених ділянок геному людини.

При цьому вже зараз можна проводити аналіз подружніх пар на носійство декількох сотень мутацій, характерних для розвитку більш ніж 100 тяжких спадкових хвороб. Такий аналіз майбутніх батьків дозволяє оцінити ризик народження дитини з патологією і в разі серйозної загрози вибрати процедуру екстракорпорального запліднення з відбором здорового ембріона або в деяких випадках підготуватися і з моменту народження почати терапію, яка дозволить вирости абсолютно здоровому дитині.

секвенирование нового поколения NGS

Також йде активна робота над розшифровкою і визначенням de novo мутацій гаплоїдних статевих клітин. Так, в липні 2012 року вийшла публікація про те, що секвенирован генетичний набір сперматозоїдів, і це дало можливість встановити частоту мутацій в чоловічих статевих клітинах. А в грудні 2013 року в журналі «Nature» з'явилося повідомлення, що міжнародній групі вчених вдалося за допомогою секвенування генів полярних тілець точно передбачити генний набір пронуклеуса яйцеклітини. Такий аналіз перш за все допоможе відсіяти статеві клітини, що несуть характеристики, негативно впливають на настання вагітності і виношування, обумовлені жіночим фактором. Китайські вчені розширюють можливості такого дослідження, щоб в майбутньому можна було створення «дизайнерських дітей», тобто відбір статевих клітин з виключно бажаними характеристиками, які оберуть батьки. Для практичної медицини цей крок означає, що можлива селекція яйцеклітин щодо важких генетичних захворювань, і в майбутньому такої відсів «очистить» людський генотип. Також подібний підхід дає можливість виробляти донацію статевих клітин з урахуванням найбільш поширених етнічних генетичних захворювань, властивих певним націям (наприклад, для слов'ян - фенілкетонурія, муковісцидоз, для східних народів - таласемія, для євреїв - синдром Канавана, синдром Гоше типу 1, синдром Фанконі і ін.), що значно полегшує пошук фенотипически відповідного донора і підвищує кількісну доступність донорського матеріалу.

Мабуть, найпоширенішим тестом, заснованим на геномном секвенування (не обов'язково повногеномне) в даний час є неінвазивний пренатальний тест на наявність хромосомних патологій у плоду. Даний аналіз можна проводити, починаючи з 10 тижня вагітності, взявши лише зразок крові матері і не створюючи ризику для виношування вагітності - тому він називається неінвазивним. У крові матері перебувають близько 5% ДНК плоду, яку за допомогою секвенування і складної математичної обробки результатів вдається проаналізувати і встановити наявність зайвої хромосоми. Даний тест успішно пройшов не тільки клінічні дослідження, а й з успіхом виконаний у декількох десятків тисяч вагітних в усьому світі.

Прилади, на яких виконується секвенування нового покоління, використовують технологію "секвенування за допомогою синтезу" (sequencing-by-synthesis, SBS). Одна із застосовуваних технологій в обладнанні такого роду - це детекция сигналів іонів водню (Н +), які з'являються при роботі ДНК полімерази в процесі інкорпорації нуклеотидів. По суті, такий прилад являє собою дуже чутливий pH-метр. Кожен чіп, який використовується для дослідження, містить мільйони іон-чутливих напівпровідникових транзисторних (ion-sensitive field-effect transistor, ISFET) сенсорів, що дозволяють паралельну детекцию безлічі секвеніруют реакцій. Технологія "секвенування за допомогою синтезу" дозволяє отримувати більш довгі послідовності ДНК на відміну від інших технологій. Перевагами напівпровідникової технології є: порівняно низька ціна виробництва приладів, чіпів і реагентів і швидкий процес секвенування.

В цілому в світі кожен день відбувається секвенування сотень зразків геномів, екзомов і транскріптомов. Ці дані накопичуються і аналізуються десятками наукових колективів і лягають в основу нових діагностичних методів. Ера персоналізованої медицини вже наступила, і недалекий той день, коли аналіз, наприклад, транскріптома буде рутинною процедурою. Даний напрямок дає надію тисячам людей з важкими патологіями в пошуку найбільш адекватної та ефективної схеми лікування і / або профілактики, які поліпшать їх якість життя.

Саме тому Медичний центр ІГР активно розвиває даний напрямок, щоб надати всі переваги персоналізованої медицини і для наших клієнтів.

Слідкуйте за нашими новинами, щоб бути в курсі нововведень, які ми надаємо нашим медичним центром.

Ми завжди раді вам допомогти і підібрати оптимальний варіант вирішення проблем, щоб і в вашу сім'ю прийшло щастя бути батьками!

Секвенування нового покоління (NGS) тепер виконується в «Медичному Центрі ІГР»!

Поспішаємо Вам повідомити, що в нашому медичному центрі запущена багатопрофільна генетична діагностика, яка виконується із застосуванням найсучаснішого і перспективного методу секвенування нового покоління (NGS), який базується на розшифровці фрагментів молекули ДНК.

Як відомо, молекула ДНК - основа життєдіяльності всіх живих організмів. Послідовність складових її підстав забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування організму. За допомогою більш ранніх методів секвенування було виявлено, що людський геном містить 20-25 тис. Активних генів, тобто тільки 1,5% всього генетичного матеріалу. Гени нерівномірно розподілені по хромосомах. Кожна хромосома містить багаті і бідні генами ділянки. Ці ділянки корелюють з хромосомними бенду (смуги поперек хромосоми, які видно в мікроскоп і досліджуються при аналізі каріотипу людини). Тому із застосуванням секвенування нового покоління (NGS) можливе проведення аналізу як на генному, так і на хромосомному рівні.

Саме це властивість сучасного методу NGS дозволяє фахівцям МЦ ІГР досліджувати повний хромосомний набір ембріонів до їх перенесення в матку (приклад представлений на малюнку 1). Це надає можливість виявити не тільки більш поширені хромосомні аномалії (наприклад, трисомія 21 - синдром Дауна), а й рідкісні порушення в наборі хромосом (як представлено на малюнку 2), аж до дрібних подвоєнь (дуплікацій) або втрат (делеций) в структурі хромосом .

Рис.1. Нормальный набор хромосом, комбинация половых хромосом соответствует мужскому полу.Мал.1. Нормальний набір хромосом, комбінація статевих хромосом відповідає чоловічій статі.

 

Рис.2. Аномальний набор хромосом с моносомиями (недостатком хромосом) 6 и 18, комбинация половых хромосом соответствует женскому полуМал.2. Аномальний набір хромосом з Моносомія (недоліком хромосом) 6 і 18, комбінація статевих хромосом відповідає жіночої статі

У світовій медичній практиці давно відомо, що порушення хромосомного набору і / або структури хромосоми є найчастішими причинними мимовільних переривань вагітності. Тому МЦ ІГР надає можливість провести аналіз повного хромосомного набору абортивного матеріалу з застосуванням секвенування нового покоління (NGS).

Інший, не менш важливою сферою досліджень, в якій важливим є використання методу NGS, - це інвазивна пренатальна діагностика. Розвиток вад розвитку у плода часто пов'язано з аномаліями хромосом. Це можуть бути як кількісні, так і структурні особливості (мікроделеції, мікродуплікаціі). За допомогою сучасного методу секвенування нового покоління NGS, який надає Вам МЦ ІГР, стало можливим виконати дослідження клітин плодового походження, аспірірованих при інвазивної процедурою (наприклад, амниоцентезе), отримавши інформацію про хромосомному наборі плоду з урахуванням навіть мікроструктурних порушень.

За більш детальною інформацією про секвенування нового покоління, вартість, терміни виконання дослідження і іншим цікавлять Вас питань звертайтеся за телефонами (044) 220-00-03, (096) 220-00-03, (095) 220-00-03, ( 093) 220-00-03 або за адресою м.Київ, проспект Перемоги, 121-Б.

Звернувшись в «Медичний центр ІГР», Ви отримаєте цілий комплекс послуг і консультацій фахівців, які допоможуть Вам досягти поставленої мети і знайти щастя бути батьком здорового малюка.