Генетическое тестирование PGT-А, PGT-SR (NGS, FISH) , PGT-M
PGT-А
Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (PGT-А) — это исследование эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, которые повышают шансы на успешную беременность.
Как проходит тестирование?
Тестирование, как правило, осуществляется на 5-й день культивирования эмбриона и позволяет выявить хромосомные аномалии и отобрать нормальный эмбрион. Данное тестирование не повреждает эмбрион. Даже наоборот, увеличивает шансы на имплантацию и наступление беременности
Зачем проводится?
Хромосомные нарушения возникают спонтанно у полностью здоровых людей. Также, с увеличением возраста матери доля эмбрионов с хромосомной патологией значительно возрастает, а вероятность успешной попытки ЭКО без проведения генетического тестирования значительно снижается. Эмбрионы с хромосомными (количественными или структурными) изменениями встречаются с частотой до 70%. Такие анеуплоидные эмбрионы могут быть случайно выбраны для переноса, потому что не имеют визуальных отличий от “здоровых” эмбрионов.
Проводится исследование на наличие наиболее распространенных хромосомных мутаций:
- Синдром Дауна (частота зависит от возраста матери, в среднем 1 : 1 100)
- Синдром Патау (частота 1 : 7 000 – 1 : 14 000)
- Синдром Прадера-Вилли (частота 1 : 12 000 – 1 : 15 000)
- Синдром Эдвардса (частота 1 : 3 000 – 1 : 5 000)
- Синдром Шерешевского-Тернера (частота 1 : 2 500 – 3 000, встречается только у женщин)
- Синдром Клайнфельтера (Частота: у мальчиков 1 : 8 000, у девочек 1 : 40 000)
Возможна также диагностика других хромосомных аномалий.
Дополнительно, мы предлагаем проведение диагностики резус-фактора эмбриона, для предотвращения возможного резус-конфликта (при отрицательном резус-факторе матери и положительном у отца).
PGT-SR
Хромосомные перестройки - это изменения размера или структуры хромосом, которые содержат наш генетический материал.
Для людей с хромосомной перестройкой (мутацией) предлагаем провести PGT-SR или предимплантационное генетическое тестирование хромосомных структурных перестроек, чтобы повысить вероятность наступления здоровой беременности. PGT-SR включает тестирование эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), а затем перенос нормальных эмбрионов.
Кому рекомендуется данное тестирование?
Мы рекомендуем рассмотреть PGT-SR, если ваш ребенок или прошлая беременность были с хромосомными перестройками или если вы или ваш партнер являетесь носителем:
Инверсии (когда у сегмента хромосомы присутствует противоположная ориентация)
Взаимной транслокации (когда два фрагмента двух разных хромосом отламываются и меняются местами)
Робертсоновской транслокации (когда две хромосомы трескаются и перекрестно соединяются друг с другом)
Хромосомные перестройки могут быть наследственными или могут происходить спонтанно. Многие носители сбалансированных хромосомных перестроек здоровы и не знают своего статуса, пока не попытаются завести детей.
Как проходит тестирование?
NGS
Можно использовать секвенирование следующего поколения (NGS), поскольку оно является одним из наиболее технологически продвинутых средств генетического тестирования. Это позволит нам тестировать все 24 хромосомы одновременно, и обнаружить любое заболевание или аномалии.
FISH
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - особая методика, позволяющая определить у эмбриона самые распространенные и часто встречающиеся пороки развития в кратчайшие сроки. Для проведения исследования может использоваться следующий генетический материал:
- Образцы крови;
- Эякулят;
- Фрагменты хориона;
- Пуповинная кровь плода;
- Амниотическая жидкость.
В процессе исследования оценивается состояние и количество хромосом, генетических структур.
Только те эмбрионы, которые оказались без каких-либо хромосомных мутаций будут перенесены в матку.
PGT-M
Для людей, которые знают, что они подвержены повышенному риску передачи определенного генетического состояния, PGT-M или предимплантационное генетическое тестирование на наличие моногенных дефектов может быть выполнено до беременности, чтобы значительно снизить риск рождения больного ребенка. PGT-M включает тестирование эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
PGT-M подходит для людей, которые подвергаются высокому риску передачи определенного отдельного генного дефекта. Мы рекомендуем рассмотреть PGT-M, если:
- Вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же аутосомно-рецессивного состояния (например, муковисцидоза)
- Вы являетесь носителем Х-сцепленного состояния (например, мышечная дистрофия Дюшенна)
- Вы или ваш партнер страдаете аутосомно-доминантным заболеванием (например, болезнь Хантингтона)
- У вас или вашего партнера есть мутация, связанная с синдромом наследственного рака (например, BRCA1 & 2)
- У вас была беременность или ребенок с одной генной мутацией
Тестирование PGT-M включает в себя тщательное изучение как мутации, которую несет индивидуум, так и области хромосомы, окружающей его. Каждый дизайн теста PGT-M уникален и специфичен, поэтому для разработки теста будут запрошены образцы ДНК обоих партнеров.
За более детальной информацией обращайтесь по телефонам (044) 220-00-03,(096) 220-00-03,(095) 220-00-03,(093) 220-00-03 или по адресу г. Киев, проспект Победы, 121-Б.
Обратившись в «Медицинский центр ИГР», Вы получите целый комплекс услуг и консультаций специалистов, которые помогут Вам достигнуть поставленной цели и обрести счастье быть родителем здорового малыша.