Генетична діагностика

Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) була розроблена на початку 1990-х спеціально для виявлення ембріонів з різними генними і хромосомними порушеннями. ПГД виконується в рамках лікування безпліддя методом ЕКЗ / ІКСІ у подружніх пар з високим ризиком народження дитини з хромосомними хворобами.

Що таке хромосомні хвороби?

Хромосомні хвороби можна розділити на дві групи:

• Хвороби, пов'язані зі структурними порушеннями хромосом, такими як переміщення, втрата, подвоєння частин хромосом і так далі.
• Хвороби, пов'язані з порушеннями числа хромосом (анеуплоїдії), які є найпоширенішими генетичними захворюваннями. Найбільш часто зустрічаються: синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13-й хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18-й хромосомі).

Який ризик народження дитини з хромосомним захворюванням?

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я хромосомні порушення зустрічаються у 0.3% всіх новонароджених, в 25% всіх самовільних абортів і в 50-60% самовільних абортів першого триместру вагітності.

Загальновідомо, що ризик хромосомних захворювань у плода зростає з віком жінки.

Імовірність народження дитини з хромосомною хворобою оцінюється:

• у віці 30 років як 1/385
• у віці 40 років як 1/63 (!)
• у віці 45 років як 1/19 (!!!)

Що дає процедура ПГД?

На сьогодні ПГД - єдиний можливий спосіб виявлення хромосомних порушень у ембріонів. Це дозволяє не тільки запобігти народженню дитини з хромосомними захворюваннями, а й підвищує ефективність процедура ЕКО. Проведення ПГД не тільки підвищує ймовірність імплантації ембріона, а й, що найважливіше, знижує ймовірність переривання вагітності.

Як проводиться тестування?

Існує два типи ПГД - аналіз полярних тел (структури яйцеклітини) і аналіз ембріонів. Аналіз першого і другого полярних тел дає можливість визначити кількість хромосом тільки яйцеклітини. Біопсія клітин ембріона дозволяє визначити порушення числа хромосом у ембріона на 3 добу.

Що таке біопсія ембріона?

Зазвичай ПГД виконується на триденних ембріонах, які в цей час повинні складатися з 8 бластомерів. За допомогою спеціальних мікроманіпуляторів акуратно проводиться взяття однієї або двох клітин (бластомерів). Даная процедура не впливає на розвиток ембріона, оскільки клітини на цьому етапі розвитку рівнозначні. На взятому бластомер проводять аналіз методом FISH для визначення кількості хромосом ембріона.

Що таке FISH?

FISH (fluorescent in-situ hybridization) досить нова методика, яка дозволяє дізнатися кількість хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y у ембріона. Флуоресцентні кольорові мітки зв'язуються зі строго визначеними хромосомами, дозволяючи точно визначити по видимим кольоровим сигналам кількість хромосом.

Кому слід виконувати ПГД при лікуванні безпліддя методом ЕКЗ?

• жінкам у віці старше 35 років;
• подружнім парам, в анамнезі яких є повторювані мимовільні аборти до 12 тижнів;
• подружнім парам, які мають численні безуспішні цикли лікування безпліддя за допомогою ЕКЗ;
• подружнім парам, в каріотипі яких є хромосомні порушення.

Які переваги ПГД?

• вибір і перенесення в матку тільки тих ембріонів, які не мають хромосомних порушень;
• зниження ризику народження дитини з певними хромосомними захворюваннями;
• зниження ризику невиношування (приблизно в 2 рази);
• зниження ризику багатопліддя (приблизно в 2 рази);
• збільшення шансу на успішну імплантацію (приблизно на 10%);
• збільшення шансів на благополучне народження дитини (приблизно на 15-20%).

Який ризик при проведення процедури ПГД?

• ризик випадкового пошкодження ембріона (<0,5%)
• скасування перенесення ембріонів через те, що за результатами ПГД у всіх ембріонах були виявлені хромосомні порушення (до 20%)

В даний час достовірність ПГД з використанням FISH методу у всьому світі складає 95-97%. Тому міжнародний консорціум по ПГД настійно рекомендує після ПГД і настання вагітності проведення пренатальної генетичної діагностики - амніоцентеза або біопсії ворсин хоріона, що успішно виконується в нашій клініці вже багато років.

Терміни:

Хромосоми - ниткоподібні структури клітинного ядра, що складаються з ДНК і спеціальних білків і містять спадковий матеріал. Хромосоми є місцем локалізації генів

Біопсія - прижиттєве взяття невеликого об'єму тканини для дослідження.

Анамнез - сукупність відомостей про розвиток хвороби, умови життя, перенесених захворювань і ін., Що збираються з метою використання для діагнозу, прогнозу, лікування та профілактики.

Каріотип - сукупність морфологічних особливостей повного хромосомного набору, властивого кліткам даного виду; повний набір хромосом диплоидной клітини (каріотип людини в нормі - 46, XX у жінок і 46, XY у чоловіків) хромосомний набір, індивідуальний для кожного.

Амніоцентез - діагностична процедура: аспірація навколоплідних вод в перші 3-4 місяці вагітності для діагностики генетичних аномалій.

Біопсія ворсин хоріона - це отримання клітин з майбутньої плаценти на 8 - 12 тижнях вагітності шляхом трансабдоминальной пункції (через передню черевну стінку)