ДНК диагностика моногенных заболеваний

Моногенные заболевания возникают в результате изменений или мутаций в конкретных отдельных генах. Известно, что у 5-6 из 100 новорожденных детей, зачатых как естественным путем, так и с применением методов ВРТ, могут выявится наследственные заболевания и различные пороки развития, которые могут существенно повлиять на здоровье и качество жизни ребенка.

В "Медицинском центре ИГР" выполняется широкий спектр ДНК тестирования по наиболее распространенным моногенным заболеванием среди населения Украины. ДНК тест позволяет безошибочно выявить причину болезни и поставить верный диагноз. Также анализ ДНК дает возможность установить родство между членами семьи (например, отцовство) даже в случаях, когда, например, ребенок находится еще в утробе матери.

ДНК лаборатория выполняет исследования в течении 4-5 недель. Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. Для забора другого биологического материала консультация проводится индивидуально. Список услуг ДНК диагностики представлен ниже.

ДНК диагностика (молекулярно-генетические исследования):

ДНК-диагностика фенилкетонурии
ДНК-диагностика муковисцидоза
ДНК-диагностика гемофилии А
ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена (анализ делеции) для мальчиков
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (анализ делеции SMN1) СМА
ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии
ДНК-диагностика наследственного гемохроматоза;
ДНК-диагностика наследственной мотосенсорной невропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А-ШМТ;
ДНК-диагностика хореи Гентингтона;
ДНК-диагностика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана;
ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (АГС);
ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х-хромосомы;
ДНК-диагностика наследственных форм преждевременного истощения яичников (FMRI , FSHR, INHa);
Генетическое тестирование для супружеских пар с привычным невынашиванием беременности и бесплодием;
Генетическое тестирование для женщин с низким овариальным резервом;
Анализ микроделеций Y-хромосомы, спец. мутаций гена муковисцидоза для мужчин;
Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к тромбофилии;
Определение биологического родства (отец + ребенок/отец+мать+ребенок), постнатально и пренатально.