Генетическая диагностика

НИПТ Микроделеционные синдромы Хромосомный анализ ДНК диагностика моногенных заболеваний ДНК диагностика митохондриальных заболеваний Молекулярная диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) была разработана в начале 1990-х специально для выявления эмбрионов с различными генными и хромосомными нарушениями. ПГД выполняется в рамках лечения бесплодия методом ЭКО/ИКСИ у супружеских пар с высоким риском рождения ребенка с хромосомными болезнями.

Генетическая лаборатория в клинике ИГР - анализы и диагностика генетических и хромосомных заболеваний в Киеве

Что такое хромосомные болезни?

Хромосомные болезни можно разделить на две группы:

Болезни, связанные со структурными нарушениями хромосом, такими как перемещение, потеря, удвоение частей хромосом и так далее.
Болезни, связанные с нарушениями числа хромосом (анеуплоидии), которые являются самыми распространенными генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречаемые: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме).

Каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием?

По данным Всемирной организации здравоохранения хромосомные нарушения встречаются у 0.3% всех новорожденных, в 25% всех самопроизвольных абортов и в 50-60% самопроизвольных абортов первого триместра беременности.

Общеизвестно, что риск хромосомных заболеваний у плода возрастает с возрастом женщины.

Вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью оценивается:

в возрасте 30 лет как 1/385
в возрасте 40 лет как 1/63 (!)
в возрасте 45 лет как 1/19 (!!!)

Что дает процедура ПГД?

На сегодня ПГД – единственный возможный способ выявления хромосомных нарушений у эмбрионов. Это позволяет не только предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, но и повышает эффективность процедура ЭКО. Проведение ПГД не только повышает вероятность имплантации эмбриона, но и, что самое важное, снижает вероятность прерывания беременности.

Как проводится тестирование?

Существует два типа ПГД – анализ полярных тел (структуры яйцеклетки) и анализ эмбрионов. Анализ первого и второго полярных тел дает возможность определить количество хромосом только яйцеклетки. Биопсия клеток эмбриона позволяет определить нарушения числа хромосом у эмбриона на 3 сутки.

Что такое биопсия эмбриона?

Обычно ПГД выполняется на трехдневных эмбрионах, которые в это время должны состоять из 8 бластомеров. С помощью специальных микроманипуляторов аккуратно проводится взятие одной или двух клеток (бластомеров). Даная процедура не влияет на развитие эмбриона, поскольку клетки на этом этапе развития равнозначные. На взятом бластомере проводят анализ для определения количества хромосом эмбриона.

Кому следует выполнять ПГД при лечении бесплодия методом ЭКО?

женщинам в возрасте старше 35 лет;
cупружеским парам, в анамнезе которых имеются повторяющиеся самопроизвольные аборты до 12 недель;
супружеским парам, имеющим многочисленные безуспешные циклы лечения бесплодия с помощью ЭКО;
супружеским парам, в кариотипе которых имеются хромосомные нарушения.

Какие преимущества ПГД?

выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных нарушений;
снижение риска рождения ребенка с определенными хромосомными заболеваниями;
снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).

Каков риск при проведение процедуры ПГД?

риск случайного повреждения эмбриона (<0,5%);
отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах были обнаружены хромосомные нарушения (до 20%);

В настоящее время достоверность ПГД с использованием FISH метода во всем мире составляет 95-97%. Поэтому международный консорциум по ПГД настоятельно рекомендует после ПГД и наступления беременности проведение пренатальной генетической диагностики – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, что успешно выполняется в нашей клинике уже много лет.

Термины:

Хромосомы - нитевидные структуры клеточного ядра, состоящие из ДНК и специальных белков и содержащие наследственный материал. Хромосомы являются местом локализации генов

Биопсия - прижизненное взятие небольшого объема ткани для исследования.

Анамнез - совокупность сведений о развитии болезни, условиях жизни, перенесенных заболеваний и др., собираемых в целях использования для диагноза, прогноза, лечения и профилактики.

Кариотип - совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного клеткам данного вида; полный набор хромосом диплоидной клетки (кариотип человека в норме - 46, XX у женщин и 46, XY у мужчин) хромосомный набор, индивидуальный для каждого.

Амниоцентез - диагностическая процедура: аспирация околоплодных вод в первые 3-4 месяца беременности для диагностики генетических аномалий.

Биопсия ворсин хориона - это получение клеток из будущей плаценты на 8 – 12 неделях беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку)