Як відомо, Медичний Центр ІГР (МЦ ІГР) активно веде не тільки практичну діяльність, а й наукову. Ми ретельно аналізуємо проведені цикли лікування, призначення аналізів і їх результати. Одним з напрямків, яке постійно моніториться, є пренатальний скринінг вагітних з метою виявлення хромосомної патології плода (наприклад, синдром Дауна).
Існує два види аналізу неінвазивної пренатальної діагностики.
- Протягом першого і другого триместру проводиться загальноприйнятий неінвазивний пренатальний скринінг, заснований на даних ультразвукового дослідження та біохімічних показниках крові вагітної. У комбінації з материнським віком оцінюється ризик генетичного стану плода, але без дослідження фетальної ДНК.
- Починаючи з 10-го тижня вагітності, стало можливим по крові вагітної жінки проаналізувати ДНК плоду із застосуванням НІПТ-ВТ. Адже, як відомо, протягом вагітності фетальная ДНК подорожує від плаценти до материнського кров'яному руслу і циркулює там з її власної ДНК. При цьому точність такого дослідження набагато вище, ніж у класичного біохімічного скринінгу.
Так, провівши оцінку отриманих результатів, накопичених за багаторічний практичний МЦ ІГР, ми виявили, що серед 4 226 вагітних жінок, які пройшли біохімічний скринінг в МЦ ІГР, 802 або 18,9% жінки були спрямовані на інвазивні пренатальну процедуру (амніоцентез). За результатами дослідження клітин амніотичної рідини лише у 100 жінок з 802 (12,5%) була підтверджена хромосомна патологія плоду (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та інші).
Проаналізувавши дані, отримані після 182 досліджень НІПТ-ВТ, було встановлено, що 4 пацієнтки з 182 (або 2,2%) були спрямовані на амніоцентез після неінвазивного тесту з метою підтвердження хромосомної патології у плода. При цьому, у 100% (у 4 жінок) була підтверджена хромосомна патологія плода.
| Тип скринінгу | Обстежено жінок | Кількість проведених амніоцентез на підставі результатів скринінгу | Кількість цитогенетичних підтверджених випадків хромосомної патології плода |
| Класичний біохімічний скринінг | 4226 | 802 (18,9% від загальної кількості) |
100 (12,5 % від кількості проведених амніоцентезів) |
| НИПТ-ВТ | 182 | 4 (2,2% від загальної кількості) |
4 (100 % від кількості проведених амніоцентезів) |
Таким чином, скринінг із застосуванням НІПТ-ВТ є набагато точніше класичного біохімічного скринінгу і дозволяє уникнути проведення інвазивної пренатальної процедури через помилково позитивних результатів.
Але потрібно пам'ятати, що якщо за результатами НІПТ-ВТ виявлена хромосомна патологія, в обов'язковому порядку потрібно підтвердження даного захворювання з застосуванням інвазивної процедури (амніоцентезу) з метою дослідження повного хромосомного набору плода.
Амніоцентез має дуже високу точність (99,99%), і лише в 0,1% може привести до порушення перебігу вагітності. У разі, якщо Ви проходили дослідження НІПТ-ВТ в МЦ ІГР, цитогенетическое дослідження кліті амніотичної рідини для вас виконується безкоштовно.
Звертаючись в медичний центр ІГР, за допомогою НИПТ–ВТ у Вас є можливість знизити ймовірність в необхідності проведення інвазивної пренатальної процедури, а також з високою точністю (> 99%) визначити аномальне кількість хромосом 13, 18, 21, X, Y по крові вагітної жінки.
Наші фахівці завжди готові надати Вам висококваліфіковану консультацію і допомогу навіть в найскладніших діагностичних випадках.