Medical Centre
Genetic Logo

Инвазивные методы  позволяют  получать клетки и ткани плода, а также  провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала  производят трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные  методы подразделяют на:

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 8 – 12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.);

Плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14–20 недель);

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16 – 21 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 0,2%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. В нашей клинике применяется FISH диагностика — метод, позволяющий определить количество хромосом (13,18,21,ХУ) у плода в течение 3-х дней.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает  популяционный риск прерывания беременности в первом триместре ?1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе  риск осложнений возрастает до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода  являются:

  • возраст беременной женщины старше 45 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая  на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  • наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) синдрома Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
  • ультразвуковые  маркеры хромосомных болезней у плода;
  • сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  • относительным показанием является  высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна   по результатам   биохимического скрининга маркерных сывороточных белков. 

Наиболее широко  инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и так далее). Для этого выполняется  кариотипирование клеток хориона, плаценты, амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона  и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить  хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное  хромосомное заболевание – синдром Дауна — тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности, что обусловлено присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного. 

Термины:

"Хромосомы" - нитевидные структуры клеточного ядра, состоящие из ДНК и специальных белков и содержащие наследственный материал. Хромосомы являются местом локализации генов.