У нашому центрі проводиться дослідження на визначення мікроделеціонних синдромів.
Аналіз виконується з використанням різних біологічних матеріалів: пренатально (ворсинихоріона в фіз. Розчині з гепарином, амніотична рідина нативная, кордова кров з гепарином) і постнатально (цільна кров, забір проводиться в пробірку з гепарином).
Список синдромів, що визначаються при даному аналізі:
- Синдром Каллмана
- Делеция STS - локусу
- Делеция гена Xist
- Синдром делеції (моносомии) 1р36
- Синдром Пра? Дера - Ви? Лли
- Синдром Ангельмана
- Синдром котячого крику
- Синдром Сотоса
- Синдром Вольфа - Хіршхорн
- Синдром CHARGE
- Синдром Алажиля
- Синдром Лангера - Гідіона
- Нейрофіброматоз I (першого) типу
- Синдром Рубінштейна-Тейбі
- Синдром Сетр-Хотц
- Синдром Вільямса- Бойри
- Синдром Сміт-Магеніс
- Синдром Міллера-Дикер
Дослідження проводиться панеллю, тобто відразу на 11 синдромів з представленого списку, які повинен вказати лікар в напрямку. Такий підхід дає можливість відразу відсіяти захворювання з подібною симптоматикою, клінічної та фенотипической картиною.
Тривалість виконання залежить від матеріалу:
- Кров - 10 днів
- Хоріон - 7 днів
- Амніотична рідина - 21 день
Фахівці Медичного центру ІГР готові допомогти Вам в самих нерозв'язних ситуаціях.