В нашем центре проводится исследование на определение микроделеционных синдромов.
Анализ выполняется с использованием различных биологических материалов: пренатально (ворсины хориона в физ. растворе с гепарином, амниотическая жидкость нативная, кордовая кровь с гепарином) и постнатально (цельная кровь, забор производится в пробирку с гепарином).
Список синдромов, что определяются при данном анализе:
- Синдром Каллмана
- Делеция STS – локуса
- Делеция гена Xist
- Синдром делеции (моносомии) 1р36
- Синдром Пра?дера — Ви?лли
- Синдром Ангельмана
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Сотоса
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Синдром CHARGE
- Синдром Алажиля
- Синдром Лангера – Гидиона
- Нейрофиброматоз I (первого) типа
- Синдром Рубинштейна-Тейби
- Синдром Сэтр-Хотцена
- Синдром Вильямса- Бойрена
- Синдром Смит-Магенис
- Синдром Миллера-Дикера
Исследование проводится панелью, то есть сразу на 11 синдромов из представленного списка, которые должен указать врач в направлении. Такой подход дает возможность сразу отсеять заболевания со сходной симптоматикой, клинической и фенотипической картиной.
Продолжительность выполнения зависит от материала:
- Кровь – 10 дней
- Хорион – 7 дней
- Амниотическая жидкость – 21 день
Специалисты Медицинского центра ИГР готовы помочь Вам в самых неразрешимых ситуациях.