Як відомо, молекула ДНК - основа життєдіяльності всіх живих організмів. Послідовність складових її підстав забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування організму. За допомогою більш ранніх методів секвенування було виявлено, що людський геном містить 20-25 тис. Активних генів, тобто тільки 1,5% всього генетичного матеріалу. Гени нерівномірно розподілені по хромосомах. Кожна хромосома містить багаті і бідні генами ділянки. Ці ділянки корелюють з хромосомними бенду (смуги поперек хромосоми, які видно в мікроскоп і досліджуються при аналізі каріотипу людини). Тому із застосуванням секвенування нового покоління (NGS) можливе проведення аналізу як на генному, так і на хромосомному рівні.
Саме це властивість сучасного методу NGS дозволяє фахівцям МЦ ІГР досліджувати повний хромосомний набір ембріонів до їх перенесення в матку (приклад представлений на малюнку 1). Це надає можливість виявити не тільки більш поширені хромосомні аномалії (наприклад, трисомія 21 - синдром Дауна), а й рідкісні порушення в наборі хромосом (як представлено на малюнку 2), аж до дрібних подвоєнь (дуплікацій) або втрат (делеций) в структурі хромосом .
Мал.1. Нормальний набір хромосом, комбінація статевих хромосом відповідає чоловічій статі.
Мал.2. Аномальний набір хромосом з Моносомія (недоліком хромосом) 6 і 18, комбінація статевих хромосом відповідає жіночої статі
У світовій медичній практиці давно відомо, що порушення хромосомного набору і / або структури хромосоми є найчастішими причинними мимовільних переривань вагітності. Тому МЦ ІГР надає можливість провести аналіз повного хромосомного набору абортивного матеріалу з застосуванням секвенування нового покоління (NGS).
Інший, не менш важливою сферою досліджень, в якій важливим є використання методу NGS, - це інвазивна пренатальна діагностика. Розвиток вад розвитку у плода часто пов'язано з аномаліями хромосом. Це можуть бути як кількісні, так і структурні особливості (мікроделеції, мікродуплікаціі). За допомогою сучасного методу секвенування нового покоління NGS, який надає Вам МЦ ІГР, стало можливим виконати дослідження клітин плодового походження, аспірірованих при інвазивної процедурою (наприклад, амниоцентезе), отримавши інформацію про хромосомному наборі плоду з урахуванням навіть мікроструктурних порушень.
За більш детальною інформацією про секвенування нового покоління, вартість, терміни виконання дослідження і іншим питанням, що Вас цікавлять, звертайтеся за телефонами (044) 220-00-03, (096) 220-00-03, (095) 220-00-03, ( 093) 220-00-03 або за адресою м.Київ, проспект Перемоги, 121-Б.
Звернувшись в «Медичний центр ІГР», Ви отримаєте цілий комплекс послуг і консультацій фахівців, які допоможуть Вам досягти поставленої мети і знайти щастя бути батьком здорового малюка.