м. Київ, проспект Перемоги, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

Діагностика синдрому Дауна та інших захворювань за аналізом крові матері

"Медичний Центр ІГР" надає можливість виявити найбільш поширені хромосомні патології плода - генетичне стан, що виникає при аномальному кількості хромосом і їх структурі (мікроделеції).

Диагностика синдрома Дауна в Киеве

Ви можете провести діагностику таких захворювань плода по крові матері:

  • Синдром Дауна характеризується розвитком вроджених аномалій і розумових порушень у дитини, і зустрічається в одному випадку з 700 вагітностей. Хоча ймовірність виникнення трисомії 21 у плода існує в будь-якому віці жінки, в разі вагітності жінок старше 35 років ризик значно підвищується.
  • Синдром Едвардса і синдром Патау зустрічаються рідше - 1 випадок на 3000 і 1 - на 10000 вагітностей, відповідно. Вони призводять до виникнення важких вад розвитку плоду, несумісних з його життям.
    Синдроми, пов'язані з порушенням кількості статевих хромосом, також є частими хромосомними патологіями.
  • Синдром Шерешевського - Тернера (моносомія Х) зустрічається з частотою 1: 2500 серед новонароджених, але ще частіше - в абортивному матеріалі при мимовільному перериванні вагітності. Жінки з даними синдромом мають особливості будови тіла, недорозвинені репродуктивні органи, внаслідок чого виникає безпліддя.
  • Синдром трисомії Х зустрічається рідше, ніж моносомия Х, а саме в 1 випадку на 10000 новонароджених. Характерними для даної патології є високий зріст жінки, а також негативно впливає на здатність до навчання і фізичний розвиток. При цьому фертильна функція зберігається.
  • Однією з найбільш частих кількісних патологій статевих хромосом є синдром Клайнфельтера, частота якого становить 1: 500 новонароджених. При цьому синдромі порушується фізичний і розумовий розвиток. Чоловіки з даною патологією безплідні.
  • Також існує синдром дісоміі Y (синдром Джейкобса), при якому чоловіки має додаткову копію хромосоми Y, Дана патологія також вважається частою (1: 1000 новонароджених), і характеризується особливостями поведінки і здатності до навчання. На відміну від чоловіків з синдромом Клайнфельтера, чоловіки з дісоміі Y можуть мати дітей.
  • Синдром делеції 1p36. Частота захворювання 1: 5000 новонароджених. Синдром делеції хромосоми 1р36 (моносомія 1р36) - захворювання, викликане термінальної делеції короткого плеча хромосоми 1. Делеция часто виникає de novo, тобто виникає спонтанно в одній з статевих клітин батьків. Синдром характеризується вадами розвитку, розумовою відсталістю, затримкою росту, гіпотонією, судомами, затримкою розвитку мови, порушеннями слуху і зору, черепно-лицьовими дісморфізма.
  • Синдром Вольфа-Хіршхорн. Частота цього синдрому - 1:50 000 народжень. У 80% страждають їм новонароджених цитогенетичну основу даного синдрому становить делеция короткого плеча 4-ї хромосоми. Хвороба характеризується затримкою фізіологічного, розумового і психомоторного розвитку. Також можуть проявлятися в більшості випадків важкі пороки серця, нирок.
  • Синдром Сміт - Магеніс. Частота захворювання 1:25 000 новонароджених. Синдром Сміт - Магеніс - захворювання, викликане делецией 3.7 мільйонів нуклеотидних пар на хромосомі 17. Захворювання проявляється черепно-лицьовими аномаліями, характерним будовою тіла, особливостями розвитку та поведінки.
  • Синдром Ді Джорджі. Частота 1 випадок на 4000 пологів. Синдром Ді Джорджі (синоніми: велокардіофаціальний синдром (VCFS), синдром дісембріогенеза 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимуса і паращитовидних залоз, синдром 22q11.2, синдром Шпрінтцена, CATCH 22) - виникає в слідстві делеции або мікроделеції хромосоми 22, найчастіше спонтанно. Синдром характеризується агенезией або дисгенезом паращитовидних (околощітовідних) залоз, аплазією тимусу (вилочкової залози), що приводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів і імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло).
УЗИ при беременности Киев

Всі перераховані патології діагностуються під час вагітності, починаючи з 10-го тижня, при проведенні НИПТИ-ВТ або ж із застосуванням інвазивної пренатальної процедури (амніоцентез), починаючи з 16-го тижня вагітності.

1030 Забір матеріалу для пренатальної діагностики плоду 1760 Грн.
1053 Цитогенетическое дослідження біоптату ворсин хоріона 2150 Грн.
1054 Цитогенетическое дослідження клітин амніотичної рідини 2100 Грн.
1004 FISH - діагностика хромосомних патологій плода (скринінг анеуплоїдій по хромосомах 13,18,21, X, Y) 2500 Грн

Зверніться до наших фахівців експертного рівня, щоб отримати вичерпну інформацію та рекомендації щодо діагностики під час вагітності.