м. Київ, проспект Перемоги, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

5 питань до цитогенетика

Чим же таким займаються цитогенетики у повсякденній роботі?

Цитогенетики займаються цитогенетичним аналізом, що дозволяє встановити структурні та кількісні зміни в хромосомному наборі людини, що є необхідним для діагностики багатьох вроджених захворювань та патологічних станів.

Навіщо проводять каріотипування?

Каріотипування проводиться з метою: виявлення структурних і кількісних змін в каріотипі плода; для виявлення причин вроджених вад розвитку у дітей; виявлення структурних аберацій в каріотипі дорослих людей і розгляд варіантів, як вони можуть впливати на хромосомний набір майбутніх нащадків; встановлення причин репродуктивних втрат та безпліддя у подружжя.

Що означає «варіант норми» в результаті каріотипу? 

Варіант норми в результаті каріотипу означає наявність певних особливостей, що не є патологією, а лише являється особливістю каріотипу даної конкретної людини, як то колір очей, ріст і т.д. Але у пар з репродуктивними проблемами, що вступають в програму ДРТ, варіанти норми потребують консультації лікаря-генетика для вирішення проведення додаткової діагностики, як то проведення передімплантаційного генетичного тестування ембріонів.

Чим відрізняється FISH від NGS?

FISH та NGS – це методи, за допомогою яких проводиться передімплантаційного генетичного тестування (PGT). FISH-діагностика є більш прицільним методом дослідження і дозволяє виявити анеуплоїдії певної кількості хромосом (5, 7, 10 хромосом), в деяких випадках є незамінним методом дослідження. NGS (секвенування наступного покоління) дозволяє виявити кількісні, а також структурні (мікроделеції, мікродуплікації) зміни у 24 хромосомах. Кожен метод має свої переваги та недоліки.

Що таке мозаїцизм?

Мозаїцизм (генетичний, хромосомний мозаїцизм) — наявність в тканинах (рослини, тварини,людини) генетично відмінних клітин. Ембріони з хромосомним мозаїцизмом містять дві або більше лінії клітин з різною кількістю хромосом (наприклад, деякі клітини є еуплоїдними, а інші - анеуплоїдними).

Чи можливо в МЦ ІГР провести діагностику мітохондріальних захворювань?

Так. Мітохондріальні гени наслідуються чітко по материнській лінії. Клітини людини можуть мати сотні тисяч мітохондрій, кожна з яких містить величезну кількість копій невеликої кільцевої молекули ДНК. В нашому МЦ діагностика мутацій мітохондріальної ДНК включає аналіз всієї молекули ДНК, тобто, всі 37 генів.

Чи завжди вроджені вади розвитку у дитини супроводжуються хромосомними порушеннями?

Вади розвитку мають велику кількість причин. Хромосомні порушення складають приблизно 25% всіх причин, з яких частіше за все зустрічаються аутосомні трисомії хромосом 21, 18 і 13. Ще у 20% випадків вроджені вади розвитку є наслідками моногенних мутацій. Тим не менше у більшості дітей вроджені вади викликані новими генетичними мутаціями і виявляються як ізольовані випадки в родині.

На питання відповідала Яна Лахно, цитогенетик в МЦ ІГР