5 непростых вопросов к цитогенетику

Цитогенетики занимаются цитогенетическим анализом, который позволяет установить структурные и количественные изменения в хромосомном наборе человека, что необходимо для диагностики многих врожденных заболеваний и патологических состояний.

Сегодня мы поговорим с Яной Лахно, цитогенетиком в МЦ ИГР. 

1. Зачем делать анализ на кариотип?

Кариотипирование проводится с целью:

• выявления структурных и количественных изменений в кариотипе плода для выявления причин врожденных пороков развития у детей;
• выявления структурных нарушений в кариотипе взрослых людей и их к влияние на хромосомный набор будущих потомков;
• установления причин репродуктивных потерь и бесплодия у супругов.

2. Что означает «вариант нормы» в результате кариотипа?

Вариант нормы в результате кариотипа означает наличие определенных особенностей, не является патологией, а лишь является особенностью кариотипа данного конкретного человека, как цвет глаз, рост и т.д.
⠀
Но у пар с репродуктивными проблемами, которые вступают в программу ЭКО, такие варианты нормы нуждаются в консультации врача-генетика для решения проведения дополнительной диагностики, как проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

3. Чем отличается FISH от NGS?

FISH и NGS - это методы, с помощью которых проводится предимплантационного генетического тестирования (PGT).

• FISH-диагностика более прицельным методом исследования и позволяет выявить анеуплоидии определенного количества хромосом (5, 7, 10 хромосом), в некоторых случаях является незаменимым методом исследования.
• NGS (секвенирования следующего поколения) позволяет выявить количественные, а также структурные (микроделеции, микродупликации) изменения в 24 хромосомах. Каждый метод имеет свои преимущества и недостатки.

4. Что такое мозаицизм?

Мозаицизм (генетический, хромосомный мозаицизм) - наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически отличных клеток. Эмбрионы с хромосомным мозаицизмом содержат две или более линии клеток с разным количеством хромосом (например, некоторые клетки является еуплоиднимы, а другие - анэуплоидными).

5. Возможно ли в МЦ ИГР провести диагностику митохондриальных заболеваний?

Да. Митохондриальные гены наследуются четко по материнской линии. Клетки человека могут иметь сотни тысяч митохондрий, каждая из которых содержит огромное количество копий небольшой кольцевой молекулы ДНК. В нашем МЦ диагностика мутаций митохондриальной ДНК включает анализ всей молекулы ДНК, то есть, все 37 генов.

6. Всегда врожденные пороки развития у ребенка сопровождаются хромосомными нарушениями?

Пороки развития имеют большое количество причин. Хромосомные нарушения составляют примерно 25% всех причин, по которым чаще всего встречаются аутосомные трисомии хромосом 21, 18 и 13. Еще в 20% случаев врожденные пороки развития являются следствием моногенных мутаций.

Тем не менее у большинства детей врожденные пороки вызванные новыми генетическими мутациями и проявляются как отдельные случаи в семье.