Ядерна ДНК клітини створює всі білки крім 13-ти, які повністю закодовані в ДНК самих мітохондрій. І мутації в будь-якому з цих генів, що кодують білки, можуть бути причиною проблем. Клітка має тільки одне ядро і багато мітохондрій. Всі мітохондрії, що містяться в клітці, мають свою власну ДНК.
Якщо мутація трапляється в мітохондріальної ДНК, то деякі мітохондрії можуть бути здоровими, інші - дефектні. Тому і різні клітини всередині себе можуть мати різну кількість дефектних мітохондрій. Це означає, що деякі клітини можуть бути менш ураженими, ніж інші.
Хвороби, що виникають із-за пошкодження мітохондрій, також бувають різні. Вони можуть зачіпати будь-який орган або тканину, а також можуть проявлятися в різний час протягом усього життя. Наприклад, синдром Лея - найбільш поширений тип, що розвивається в дитячому віці, при цьому захворюванні пацієнт може бути вражений різними шляхами, включаючи втрату навичок, епілепсію і проблему з функцією м'язів.
Мутації більш ніж в 75 генах, як ядерних, так і мітохондріальних, можуть призводити до синдрому.
Так що ж ми можемо зробити, щоб уникнути мітохондріальні захворювання, такі, як синдром Лея?
Лікування таких пацієнтів дуже складне, але в деяких випадках захворювання може бути зупинено, перш ніж воно передасться.
Мітохондрії успадковуються від матері. Тому якщо мутації знаходяться в мітохондріальної ДНК, тоді їх успадкування може бути заблоковано.
Один з підходів полягає в об'єднанні ядерної ДНК з ураженої яйцеклітини зі здоровими мітохондріями від іншої жінки. В такому випадку ембріон матиме ядерну ДНК від біологічних матері і батька, а мітохондріальну ДНК - від донора яйцеклітини. Це призвело до того, що деякі стали називати потенційних дітей «дитина від трьох батьків».
Цей метод все ще залишається абсолютно новим, але недавно був схвалений у Великобританії. Це може бути спірним підходом, але такі техніки, як ці, могли б допомогти, нарешті, уникнути цих смертоносних захворювань.