Дослідження синдрому Альпорта та Синдрому Галовея-Мовата

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 7 мутацій у гені COL4A3, які призводять до синдрому Альпорта, та ряду однонуклеотидних поліморфізмів (SNPs), патогенність яких ще не доведена (>30). Синдром Альпорта - генетично обумовлена гломерулопатія, в основі якої лежить мутація генів, що кодують ланцюги колагену IV типу (COL4). Дефекти гена COL4A5, який розташований на X хромосомі, виявляються у 85% пацієнтів, тоді як дефекти генів COL4A3 та COL4A4, розташованих на хромосомі 2, - у 15% (аутосомно-рецесивна та більш рідкісна аутосомно-домінантна форми). Захворювання проявляється гематурією, протеїнурією, прогресуючим зниженням ниркових функцій та нерідко поєднується з порушенням слуху та зору.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 4 мутацій у гені OSGEP, які призводять до синдрому Галовея-Мовата, та ряду однонуклеотидних поліморфізмів (SNPs), патогенність яких ще не доведена (>140). Синдром Галовея-Мовата - це рідкісне аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, яке характеризується поєднанням нефротичного синдрому та ураженням центральної нервової системи, мікроцефалією, що призводить до значної затримки психомоторного розвитку. Томографія головного мозку демонструє атрофію мозочка, а іноді й атрофію головного мозку. Більш мінливі симптоми включають атрофію зорового нерва, рухові розлади та судоми. Синдром Галовея-Мовата – це генетично гетерогенне захворювання, яке викликається мутаціями щонайменше у 7 генах, чотири з яких кодують субодиниці комплексу кінази, ендопептидази та інших білків малого розміру (KEOPS). Найбільш поширена форма захворювання пов'язана з варіаціями у гені OSGEP та характеризується раннім початком (середній вік становить 3 місяці). Тоді як мутації в генах WDR73 або NUP107, як правило, асоціюються з пізнішим початком. 

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності