1137 Діагностика хвороби Хантингтона/Гентингтона методом флуоресцентого фрагментного аналізу
Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій
Коротко про аналіз:
Цей аналіз є генетичним дослідженням ділянки тринуклеотидних CAG-повторів у 1-му екзоні гена HTT (ген хореї Гентингтона/хвороби Хантингтона). Ген HTT дикого типу (не мутантного), що кодує білок хантингтин, демонструє різну кількість CAG-повторів (10-35), хвороба ж розвивається тоді, коли їх кількість перевищує 36. У носіїв невеликої кількості повторів (36-39) хвороба розвивається в рідкісних випадках, часто у м'якій формі та похилому віці. Хвороба з типовою клінічною маніфестацією розвивається при наявності 40 та більше CAG-повторів. Ступінь тяжкості хвороби безпосередньо залежить від кількості CAG-повторів: чим їх більше, тим важче симптоми.
Показання для проведення цього генетичного аналізу:
Підтвердження діагнозу хвороби Хантингтона/Гентингтона Планування вагітності