м. Київ, проспект Берестейський, 121-Б 8:00 - 17:00 ПН-СБ

1135 Аналіз ДНК ембріонів на носійство альфа-таласемії

1135

Аналіз ДНК ембріонів на носійство альфа-таласемії

1136

Аналіз на носійство альфа-таласемії

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

 

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням мажорних делецій у генах альфа-глобінів: HBA1 та HBA2, дефекти яких викликають альфа-таласемію - захворювання крові, яке характеризується продукцією аномального гемоглобіну (вражається алфа-ланцюг гемоглобіну) і має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Синтез ланцюгів α-глобіну контролюється чотирма генами на двох хромосомах (двома парами генів). Делеція одного гена призводить до безсимптомного носійства з нормальним аналізом крові. Делеція двох генів призводить до малої α-таласемії, яка зазвичай викликає мікроцитоз без анемії. Гомозиготна форма альфа-таласемії характеризується повним відсутність альфа-ланцюга. У плоду не синтезується фетальний гемоглобін. Плід гине внутрішньоутробно при появі водянки.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності