1135 Аналіз ДНК ембріонів на носійство альфа-таласемії
1135 |
Аналіз ДНК ембріонів на носійство альфа-таласемії |
1136 |
Аналіз на носійство альфа-таласемії |
Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій
Коротко про аналіз:
Цей аналіз є генетичним дослідженням мажорних делецій у генах альфа-глобінів: HBA1 та HBA2, дефекти яких викликають альфа-таласемію - захворювання крові, яке характеризується продукцією аномального гемоглобіну (вражається алфа-ланцюг гемоглобіну) і має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Синтез ланцюгів α-глобіну контролюється чотирма генами на двох хромосомах (двома парами генів). Делеція одного гена призводить до безсимптомного носійства з нормальним аналізом крові. Делеція двох генів призводить до малої α-таласемії, яка зазвичай викликає мікроцитоз без анемії. Гомозиготна форма альфа-таласемії характеризується повним відсутність альфа-ланцюга. У плоду не синтезується фетальний гемоглобін. Плід гине внутрішньоутробно при появі водянки.
Показання для проведення цього генетичного аналізу:
Підтвердження діагнозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності