1122 Real-time CNV (варіація числа копій) діагностика спінальної м'язевої атрофії

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням числа копій 7-го екзона гена SMN1, мутації в якому призводять до спінальної м'язової атрофії (SMA, СМА) - рідкісного аутосомно-рецесивного нервово-м'язового захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресуючою атрофією м'язів, часто призводячи до ранньої смерті. Білок SMN широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Дефекти у гені SMN1 призводять до зниження вмісту білка та, як наслідок, до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів. Приблизно 95% випадків спінальної м'язової аміотрофії викликані делецією сьомого та/або восьмого екзона гена SMN1. Інші 5% - точковими мутаціями (SNPs) в цьому ж гені.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності