1112 Діагностика фенілкетонурії_20 мажорних мутацій

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням мажорних мутацій у гені фенілаланін-4-гідроксилази (PAH), які призводять до фенілкетонурії. Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму незамінної амінокислоти фенілаланіну (ФА), яка надходить в організм з харчовим білком, в тирозин. В організмі хворого відбувається накопичення надмірної кількості фенілаланіну в периферичній крові, а отже, і в центральній нервовій системі (ЦНС). Надлишок фенілаланіну має важку токсичну дію на організм.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу фенілкетонурії Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності