1105 Виявлення мажорних аутосомальних (GJB2) та мтДНК мутацій нейросенсорної туговухості

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням мажорних аутосомальних (у гені GJB2) та мітохондріальних мутацій нейросенсорної туговухості. Більше 70% всіх випадків спадкових форм порушення слуху пов'язано з несиндромальною нейросенсорною туговухістю. Туговухість - це зниження слуху, що утрудняє мовне спілкування. Нейросенсорна туговухість обумовлена ​​пошкодженням чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва та центральних утворень слухової системи. Найчастішою причиною спадкових форм нейросенсорної туговухості є мутаційні пошкодження генів коннексинів, найважливішим з яких є ген GJB2, який кодує білок коннексин 26 (Cx26). Цей трансмембранний білок бере участь в утворенні міжклітинних контактів - коннексинів - в тканинах внутрішнього вуха. Мутації в гені GJB2 викликають аутосомно-рецесивну несиндромальну нейросенсорну туговухість. Крім того, близько 1% випадків несиндромальної нейросенсорної туговухості викликані мутаціями у мітохондріальній ДНК.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу нейросенсорної туговухості Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності