1103 Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON)

1103	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON)
1104	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Нейропатія, атаксія, пігментний ретиніт (NARP)
1139	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Синдром Кернса-Сейра (KSS), сиквенс 3 мутацій, аналіз делецій
1140	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Синдром Пірсона (4 делеції)
1141	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Мітохондріальна міопатія, вкл. цитопатію, рибофлавін-чутливу міопатію та ін., сиквенс 44 мутацій
1142	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Хронічна прогресивна зовнішня офтальмоплегія (CPEO), сиквенс 13 мутацій, аналіз делецій
1143	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Хвороби Альцгеймера, Паркінсона та ін. нейродегенеративні захворювання (схильність/прогресування), сиквенс 8 мутацій, аналіз делецій
1144	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Синдром раптової смерті у дітей, сиквенс 1 мутації
1145	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Енцефаломіопатія (не MELAS, MNGIE, Синдром Лея), сиквенс 29 мутацій
1146	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди (MELAS), сиквенс 23 мутацій
1147	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Мітохондріальна кардіоміопатія, сиквенс 21 мутації
1148	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Синдром Лея (LS), сиквенс 14 мутацій
1149	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Мітохондріальний цукровий діабет, сиквенс 10 мутацій
1150	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Міоклонус-епілепсія з рваними червоними м'язовими волокнами (MERRF), сиквенс 7 мутацій
1151	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія (MNGIE), сиквенс 2 мутацій
1152	Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Синдром Лея з успадкуванням по материнській лінії (MILS), сиквенс 2 мутацій

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Ці аналізи є генетичним дослідженням мітохондріальних мутацій, які є причиною таких захворювань, як спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON), Нейропатія, атаксія, пігментний ретиніт (NARP), Синдром Кернса-Сейра (KSS), Синдром Пірсона, Мітохондріальна міопатія, вкл. цитопатію, рибофлавін-чутливу міопатію та ін., Хронічна прогресивна зовнішня офтальмоплегія (CPEO), Синдром раптової смерті у дітей, Енцефаломіопатія (не MELAS, MNGIE, Синдром Лея), Мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди (MELAS), Мітохондріальна кардіоміопатія, Синдром Лея (LS), Мітохондріальний цукровий діабет, Міоклонус-епілепсія з рваними червоними м'язовими волокнами (MERRF), Мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія (MNGIE), Синдром Лея з успадкуванням по материнській лінії (MILS), схильність/прогресування хвороб Альцгеймера, Паркінсона та ін. нейродегенеративних захворювань. Крім того, вчені довели, що під час старіння функція мітохондрій погіршується через зменшення їх кількості або мутації у мітохондріальній ДНК (н., накопичення делецій). Це може спричинити до появи всіх очевидних ознак старіння, приміром зморшок чи облисіння, а також призвести до появи хвороб, ризик появи яких зростає з віком.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу мітохондріальної хвороби Планування вагітності Виявлення схильності/темпу прогресування хвороб Альцгеймера, Паркінсона та ін. нейродегенеративних захворювань Виявлення схильності до більш раннього старіння