1102 Діагностика муковісцидозу 4 мажорні мутації

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням мажорних мутацій у гені CFTR. Мутації CFTR гена є причиною одного з найпоширеніших моногенних спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування – муковісцидозу, захворювання екзокринних залоз. Це захворювання проявляється тільки у гомозигот, які отримали по одному мутантному алелю  від кожного з батьків; якщо присутній лише один мутантний алель, то така людина є носієм хвороби. Муковісцидоз вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні порушення та порушення травлення.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу муковісцидозу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності