1101 Виявлення мажорних мутацій у генах туберозного склерозу

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 19 мажорних мутацій у генах туберозного склерозу TSC1 та TSC2 (гени-супресори пухлин), що беруть участь у регуляції росту клітин і в нормі обмежують надмірний ріст тканин. Туберозний склероз – це рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу туберозного склерозу Планування вагітності