м. Київ, проспект Перемоги, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

1093 Передімплантаційне генетичне тестування на моногенні захворювання PGТ-М (Глутарова Ацидурія, тип 1, 2)

Тип біоматеріалу: венозна кров, букальний епітелій

 

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 2 мажорних мутацій у гені GCDH, що кодує глутарил-КоА-дегідрогеназу. Глутарова Ацидурія – це аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене спадковим дефіцитом ферменту глутарил-КоА-дегідрогенази, який бере участь у метаболізмі таких амінокислот, як лізин, гідролізин та триптофан. Недостатність ферменту веде до порушення синтезу глутарил-КоА та накопичення у біологічних тканинах та рідинах глутарової, 3-ОН-глутарової та глутаконілової кислот, що чинять нейротоксичну дію (токсичне ураження нервової системи) переважно на підкоркові структури головного мозку.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

Підтвердження діагнозу глутарової ацидурії 1 або 2 типу Визначення статусу носія хвороби Планування вагітності