Аналізи при невиношуванності вагітності

Тип біоматеріалу: венозна кров або букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Генетичні причини або хромосомні порушення є найпоширенішою причиною передчасного переривання вагітності. Цей аналіз є комплексним генетичним дослідженням 8 поліморфізмів у 7 генах, пов’язаних із ризиком підвищеного згортання крові (тромбозів) у вагітних, а також зі схильністю до підвищеного рівня гомоцистеїну. Дослідження показали, що ризик тромбозів у вагітних жінок підвищується у 4-10 разів та є причиною третини смертельних випадків під час вагітності, при цьому генетичні дефекти були виявлені у 30-60% вагітних жінок з тромбозом.

Тромбози під час вагітності можуть спричинити викидні, мертвонародження у другому або третьому триместрі, відшарування плаценти, що може викликати сильну кровотечу, небезпечну для матері та дитини. Підвищений рівень гомоцистеїну призводить до порушення метаболізму фолієвої кислоти (дефіцит фолієвої кислоти), що може бути причиною патології розвитку плода (ізольовані дефекти нервової трубки, хромосомні аномалії, розщілина верхньої губи та піднебіння), відшарування плаценти, гестаційної гіпертензії, спонтанних абортів та передлежання плаценти, а також передчасних пологів та низької ваги дитини при народженні.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Наявність в анамнезі випадків спонтанних абортів, завмерлої вагітності, а також народження дітей з аномаліями розвитку, хромосомними патологіями (наприклад, з синдромом Дауна)

• Невдалі спроби ЕКЗ

• Безпліддя невизначеного генезу

• Синдром полікістозних яєчників, антифосфоліпідний синдром

• Ускладнення протікання вагітності (наприклад, внутрішньоутробна затримка росту плода, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти)

• Тривале використання пероральних контрацептивів, проведення замісної гормональної терапії, хіміо- та променевої терапії

• Наявність в анамнезі або у найближчих родичів випадків тромботичних (тромбоз глибоких вен, варикозна хвороба та ін.) та тромбоемболічних захворювань

• Планова підготовка до вагітності 

Коротко про аналіз:

Генетичні причини або хромосомні порушення є найпоширенішою причиною передчасного переривання вагітності. Цей аналіз є комплексним генетичним дослідженням 25 поліморфізмів у 19 генах, пов’язаних із ризиком розвитку гестозу, серед них гени системи згортання крові та фолатного циклу, метаболізму ксенобіотиків та ендогенних токсинів, ліпідного обміну, гени цитокінів та ростових чинників, ендотелію та судинної системи. 

Дослідження показали, що ризик тромбозів у вагітних жінок підвищується у 4-10 разів та є причиною третини смертельних випадків під час вагітності, при цьому генетичні дефекти були виявлені у 30-60% вагітних жінок з тромбозом. Тромбози під час вагітності можуть спричинити викидні, мертвонародження у другому або третьому триместрі, відшарування плаценти, що може викликати сильну кровотечу, небезпечну для матері та дитини. Підвищений рівень гомоцистеїну призводить до порушення метаболізму фолієвої кислоти (дефіцит фолієвої кислоти), що може бути причиною патології розвитку плода (ізольовані дефекти нервової трубки, хромосомні аномалії, розщілина верхньої губи та піднебіння), відшарування плаценти, гестаційної гіпертензії, спонтанних абортів та передлежання плаценти, а також передчасних пологів та низької ваги дитини при народженні. Порушення метаболізму ксенобіотиків та ендогенних токсинів призводять до оксидативного стресу та подальшого збільшення ризику виникнення плацентарної недостатності та внутрішньоутробної затримки розвитку плоду.

Невиношування вагітності часто супроводжується порушеннями ліпідного обміну, а саме підвищенням рівня тригліцеридів і жирних кислот, високою концентрацією загального холестерину, ліпопротеїнів дуже низької і низької щільності й одночасним зниженням рівня ліпопротеїнів високої щільності. Поліморфізми в генах цитокінів, регуляторів транскрипції та ростових чинників, взаємодія яких обумовлює імплантацію й плацентацію, призводять до ускладненої гестозом вагітності через активацію запальних реакцій в організмі жінки. В патогенезі невиношування вагітності значну роль відіграють також порушення функції ендотелію. Наприклад, оксид азоту (NO) під час вагітності впливає на імплантацію, децидуалізацію, регуляцію кровотоку в плаценті. Оптимальна концентрація NO стимулює процеси внутрішньоутробного розвитку, в той же час його дефіцит призводить до зупинки розвитку ембріона, а надлишок викликає дегенерацію зародка.

Дуже важливу роль при невиношуванні вагітності також відіграє ренінангіотензинова система (РАС), яка бере участь в регуляції артеріального тиску, судинного ремоделювання та об'єму позаклітинної рідини. Тривала активація РАС супроводжується спазмом й підвищенням опору периферичних судин, гіпоперфузією органів та тканин, затримкою рідини, розвитком дисфункції ендотелію, артеріальною гіпертензією та іншими порушеннями, характерними для гестозу.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Наявність в анамнезі випадків спонтанних абортів, завмерлої вагітності, а також народження дітей з аномаліями розвитку, хромосомними патологіями (наприклад, з синдромом Дауна)

• Невдалі спроби ЕКЗ

• Безпліддя невизначеного генезу

• Синдром полікістозних яєчників, антифосфоліпідний синдром, клінічні ознаки ендометріозу

• Ускладнення протікання вагітності (наприклад, внутрішньоутробна затримка росту плода, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти)

• Тривале використання пероральних контрацептивів, проведення замісної гормональної терапії, хіміо- та променевої терапії

• Наявність в анамнезі або у найближчих родичів випадків тромботичних (тромбоз глибоких вен, варикозна хвороба та ін.) та тромбоемболічних захворювань

• Планова підготовка до вагітності 

Тип біоматеріалу: венозна кров або букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 5 генетичних варіантів у 3 генах, пов’язаних із ризиком передчасного виснаження яєчників. Синдром виснаження яєчників – це передчасне припинення функції яєчників у жінок молодше 38-40 років, які раніше мали нормальну менструальну та репродуктивну функцію. Причиною патологічного функціонування яєчників, а саме передчасного виснаження функції яєчників, можуть бути різні фактори, такі як інфекційно-токсичні, психогенні (стрес), ятрогенні (хіміотерапія, дія радіації та ін.), аутоімунні та генетичні чинники. На долю генетичних факторів припадає біля 40% випадків.

Одними з генів, що впливають на розвиток передчасного виснаження функції яєчників, є гени, що кодують різні субодиниці інгібіну, який регулює секрецію фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) за принципом зворотного зв'язку, оскільки є негативним ендокринним модулятором синтезу ФСГ. Зниження рівня інгібіну свідчить про зниження функції яєчників і може бути маркером оваріального резерву. Ген рецептора фолікулостимулюючого гормону контролює розвиток гонад, бере участь у гаметогенезі. Зміни в цьому гені призводять до зниження активності рецепторів ФСГ, внаслідок чого у жінок спостерігається знижений рівень естрадіолу, прогестерону та інгібіну альфа в крові, підвищений рівень ФСГ в лютеїновій фазі менструального циклу, визначаючи відповідь на стимуляцію яєчників препаратами ФСГ для здійснення ЕКЗ.

Ген рецептора естрогену альфа кодує альфа рецептор гормонів естрогену, які беруть участь у регуляції статевого розвитку, гаметогенезу, росту скелета, функціонуванні серцево-судинної та нервової систем. Варіанти гена призводять до зниження рівня продукції цього рецептора, що може спричинити репродуктивні порушення, у тому числі даючи несприятливий прогноз для здійснення ЕКЗ, а також до порушень кальцієвого обміну, особливо на тлі низького рівня циркулюючих естрогенів в крові.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Невдалі спроби ЕКЗ
• Різке зниження функції яєчників при гормональних дослідженнях
• Зменшення матки і яєчників при гінекологічному і додаткових методах дослідження
• Наявність старших родичів по жіночій лінії, у яких спостерігалися аменорея, пізнє менархе або ранній клімакс
• Безпліддя невизначеного генезу
• Планова підготовка до вагітності

Коротко про аналіз:

Генетичні причини або хромосомні порушення є найпоширенішою причиною передчасного переривання вагітності. Дослідження довели, що гестоз є типовою мультифакторною патологією, розвиток якої визначається відразу декількома генами, що контролюють різні метаболічні та функціональні системи, на тлі дії різноманітних провокуючих екзогенних чинників. Цей аналіз є комплексним генетичним дослідженням 25 поліморфізмів у 19 генах, пов’язаних із ризиком розвитку гестозу, серед них гени системи згортання крові та фолатного циклу, метаболізму ксенобіотиків та ендогенних токсинів, ліпідного обміну, гени цитокінів та ростових чинників, ендотелію та судинної системи. 

Дослідження показали, що ризик тромбозів у вагітних жінок підвищується у 4-10 разів та є причиною третини смертельних випадків під час вагітності, при цьому генетичні дефекти були виявлені у 30-60% вагітних жінок з тромбозом. Тромбози під час вагітності можуть спричинити викидні, мертвонародження у другому або третьому триместрі, відшарування плаценти, що може викликати сильну кровотечу, небезпечну для матері та дитини.

Підвищений рівень гомоцистеїну призводить до порушення метаболізму фолієвої кислоти (дефіцит фолієвої кислоти), що може бути причиною патології розвитку плода (ізольовані дефекти нервової трубки, хромосомні аномалії, розщілина верхньої губи та піднебіння), відшарування плаценти, гестаційної гіпертензії, спонтанних абортів та передлежання плаценти, а також передчасних пологів та низької ваги дитини при народженні. Порушення метаболізму ксенобіотиків та ендогенних токсинів призводять до оксидативного стресу та подальшого збільшення ризику виникнення плацентарної недостатності та внутрішньоутробної затримки розвитку плоду. Гестоз часто супроводжується порушеннями ліпідного обміну, а саме підвищенням рівня тригліцеридів і жирних кислот, високою концентрацією загального холестерину, ліпопротеїнів дуже низької і низької щільності й одночасним зниженням рівня ліпопротеїнів високої щільності. Поліморфізми в генах цитокінів, регуляторів транскрипції та ростових чинників, взаємодія яких обумовлює імплантацію й плацентацію, призводять до ускладненої гестозом вагітності через активацію запальних реакцій в організмі жінки.

В патогенезі гестозу значну роль відіграють також порушення функції ендотелію. Наприклад, оксид азоту (NO) під час вагітності впливає на імплантацію, децидуалізацію, регуляцію кровотоку в плаценті. Оптимальна концентрація NO стимулює процеси внутрішньоутробного розвитку, в той же час його дефіцит призводить до зупинки розвитку ембріона, а надлишок викликає дегенерацію зародка. Дуже важливу роль в патогенезі гестозу також відіграє ренінангіотензинова система (РАС), яка бере участь в регуляції артеріального тиску, судинного ремоделювання та об'єму позаклітинної рідини. Тривала активація РАС супроводжується спазмом й підвищенням опору периферичних судин, гіпоперфузією органів та тканин, затримкою рідини, розвитком дисфункції ендотелію, артеріальною гіпертензією та іншими порушеннями, характерними для гестозу.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Наявність в анамнезі випадків спонтанних абортів, завмерлої вагітності, а також народження дітей з аномаліями розвитку, хромосомними патологіями (наприклад, з синдромом Дауна)

• Невдалі спроби ЕКЗ

• Безпліддя невизначеного генезу

• Синдром полікістозних яєчників, антифосфоліпідний синдром, клінічні ознаки ендометріозу

• Ускладнення протікання вагітності (наприклад, внутрішньоутробна затримка росту плода, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти)

• Тривале використання пероральних контрацептивів, проведення замісної гормональної терапії, хіміо- та променевої терапії

• Наявність в анамнезі або у найближчих родичів випадків тромботичних (тромбоз глибоких вен, варикозна хвороба та ін.) та тромбоемболічних захворювань

• Планова підготовка до вагітності 

Коротко про аналіз:

Імплантація ембріона в порожнині матки - багатоступеневий процес, регуляція якого здійснюється шляхом міжмолекулярних та міжклітинних взаємодій, а успіх багато в чому залежить від синхронності розвитку ембріона та ендометрію. В результаті їх взаємодії експресується велика кількість сигнальних молекул, які здійснюють паракринну, аутокринну, інтракринну та юкстакринну регуляцію внутрішньо- та міжклітинних взаємодій. Ці взаємодії модулюють подальший розвиток та «поведінку» бластоцисти, розпізнавання вагітності та адаптацію до неї організму матері.

Одним з основних факторів, які визначають фертильність жінки, є рецептивність ендометрію. Коли наближається період рецептивності ендометрію, бластоциста входить в порожнину матки, відбувається її хетчинг та поява адгезивних елементів на її апікальних епітеліальних поверхнях, потім - прикріплення ембріона до ендометрію. Ембріон може імплантуватися у будь-якому місці людського організму, крім нерецептивного ендометрію. Поверхня ендометрію розглядається як бар'єр для імплантації, за винятком короткого періоду вікна імплантації, під час якого морфофункціональна трансформація ендометрію супроводжується безперервною та добре організованою експресією специфічних генів, які як полегшують, так і обмежують здатність бластоцисти та трофобласту заглиблюватися в поверхню матки.

На сьогоднішній день для оцінки рецепторних властивостей ендометрію існує цілий ряд потенційних біомаркерів. Цей аналіз включає дослідження експресії 16 генів, які прийняті за «золотий стандарт» як біомаркери рецептивності ендометрію (обрані гени, експресія яких була значно знижена або підвищена під час рецептивної фази). Набір цих генів дозволяє створити об'єктивний інструмент для геномної діагностики рецептивності ендометрію та визначити індивідуальне вікно імплантації.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Звична неефективна імплантація/ Невдалі спроби ЕКЗ

• Атрофічний ендометрій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є генетичним дослідженням 2 поліморфізмів у 2 генах, пов’язаних із ризиком підвищеного згортання крові (тромбозів) – генах фактору згортання крові ІІ та V, з метою виявлення тромбоемболічних ускладнень на фоні вживання гормональних контрацептивів та замісної гормональної терапії. Дослідження показали, що за наявності генетичної схильності до тромбофілії застосування пероральних контрацептивів/гормонозамісної терапії збільшує ризик венозного тромбозу до 15 разів, а в деяких випадках - у 80 разів, тому при виборі методу контрацепції та методу боротьби з симптомами менопаузи дуже важливим є виключення генетичної схильності до тромбофілії. Дане дослідження допоможе прийняти вірне рішення при виборі найбільш безпечних для здоров’я методів контрацепції та боротьби з симптомами менопаузи.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Наявність в анамнезі венозного тромбозу у жінок, що приймають пероральні контрацептиви або гормонозамісні препарати

• Планування застосування пероральних контрацептивів/ замісної гормональної терапії

• Вживання гормональних пероральних контрацептивів

• Застосування замісної гормональної терапії під час менопаузи