1083 Аналіз схильності до підвищеного рівня гомоцистеїну, фолатний обмін

Тип біоматеріалу: венозна кров або букальний епітелій

Коротко про аналіз:

Цей аналіз є комплексним генетичним дослідженням 4 поліморфізмів у 3 генах, пов’язаних зі схильністю до підвищеного рівня гомоцистеїну. Підвищений рівень гомоцистеїну призводить до порушення метаболізму фолієвої кислоти (дефіцит фолієвої кислоти), що може бути причиною серцево-судинних захворювань, а також патології розвитку плода (ізольовані дефекти нервової трубки, хромосомні аномалії, розщілина верхньої губи й піднебіння) та інших ускладнень вагітності. Крім того, ці поліморфізми також асоціюються з колоректальною аденомою, раком молочної залози та яєчників, діабетом, зі зниженою мінеральною щільністю кісток (як наслідок – з підвищеним ризиком переломів) та сприяють не лише тератогенному (що пошкоджує плід), а й мутагенному (що пошкоджує ДНК) впливу. Крім того, поліморфізми, що входять в це дослідження, мають значення при визначенні вірогідності побічних реакцій вживання метотрексату та інших лікарських препаратів, що впливають на метаболізм фолієвої кислоти.

Показання для проведення цього генетичного аналізу:

• Підвищений рівень гомоцистеїну
• Наявність в анамнезі або у найближчих родичів випадків тромботичних (тромбоз глибоких вен, варикозна хвороба та ін.) та тромбоемболічних захворювань
• Наявність в анамнезі випадків спонтанних абортів, завмерлої вагітності, а також народження дітей з аномаліями розвитку, хромосомними патологіями (наприклад, з синдромом Дауна)
• Наявність в анамнезі тромбоемболічних ускладнень під час вагітності
• Планова підготовка до вагітності
• Досимптоматична оцінка ризику серцево-судинних захворювань (атеросклерозу, ІХС, інфаркту міокарду)
• Оцінка вірогідності побічних ефектів від вживання деяких лікарських препаратів, які використовуються в хіміотерапії онкологічних захворювань, що впливають на метаболізм фолієвої кислоти (н., метотрексат)