Секвенирование нового поколения (NGS)
Индивидуальное геномное секвенирование – это быстрорастущая область технологии и медицины. Как ожидается, существенный прогресс последних лет в секвенировании в скором времени может привести к уменьшению стоимости секвенирования до 100 долларов на индивидуальный геном. В добавление к персональному полногеномному секвенированию, достижения в изучении однонуклеотидных полиморфизмов (single-nucleotide polymorphism, SNP) позволили генотипировать большинство вариаций в индивидуальных геномах.
В ближайшем будущем пациенты смогут принести информацию о собственном геноме для того, чтобы врач смог оценить риски заболеваний и скорректировать стратегию лечения. Появятся клиники, способные предложить услуги, опираясь на действительно индивидуальные особенности организма. Знание этих особенностей позволит быстрее и точнее ставить диагноз, назначать целевую, наиболее эффективную терапию, давать не обобщённые, а обусловленные конкретным геномом, рекомендации по профилактике или скорейшей реабилитации после болезни.
Наиболее быстрого внедрения новых технологий можно ожидать в самой изучаемой и финансируемой области - лечении и изучении опухолевых заболеваний. Cеквенирование нового поколения также важно в медицинской генетике и в профилактике мультифакториальных заболеваний. Пока NGS остаётся дорогим, предлагаемые услуги персонализированной медицины основываются на анализе больших, но ограниченных участков генома человека.
При этом уже сейчас можно проводить анализ супружеских пар на носительство нескольких сотен мутаций, характерных для развития более чем 100 тяжелых наследственных болезней. Такой анализ будущих родителей позволяет оценить риск рождения ребёнка с патологией и в случае серьёзной угрозы выбрать процедуру экстракорпорального оплодотворения с отбором здорового эмбриона или в некоторых случаях подготовиться и с момента рождения начать терапию, которая позволит вырасти абсолютно здоровому ребёнку.
Также идет активная работа над расшифровкой и определением de novo мутаций гаплоидных половых клеток. Так, в июле 2012 года вышла публикация о том, что секвенирован генетический набор сперматозоидов, и это дало возможность установить частоту мутаций в мужских половых клетках. А в декабре 2013 года в журнале «Nature» появилось сообщение, что международной группе ученых удалось с помощью секвенирования генов полярных телец точно предсказать генный набор пронуклеуса яйцеклетки. Такой анализ прежде всего поможет отсеять половые клетки, несущие характеристики, негативно влияющие на наступление беременности и вынашивание, обусловленные женским фактором. Китайские ученые расширяют возможности такого исследования, чтобы в будущем возможно было создание «дизайнерских детей», т.е. отбор половых клеток с исключительно желаемыми характеристиками, которые выберут родители. Для практической медицины этот шаг означает, что возможна селекция яйцеклеток относительно тяжелых генетических заболеваний, и в будущем такой отсев «очистит» человеческий генотип. Также подобный подход дает возможность производить донацию половых клеток с учетом наиболее распространенных этнических генетических заболеваний, присущих определенным нациям (например, для славян – фенилкетонурия, муковисцидоз, для восточных народов – талассемия, для евреев – синдром Канавана, синдром Гоше типа 1, синдром Фанкони и др.), что значительно облегчает поиск фенотипически подходящего донора и повышает количественную доступность донорского материала.
Пожалуй, самым распространённым тестом, основанным на геномном секвенировании (не обязательно полногеномном ) в настоящее время является неинвазивный пренатальный тест на наличие хромосомных патологий у плода. Данный анализ можно проводить, начиная с 10 недели беременности, взяв только образец крови матери и не создавая риска для вынашивания беременности - поэтому он называется неинвазивным. В крови матери находятся около 5 % ДНК плода, которую с помощью секвенирования и сложной математической обработки результатов удаётся проанализировать и установить наличие лишней хромосомы. Данный тест успешно прошёл не только клинические исследования, но и с успехом выполнен у нескольких десятков тысяч беременных во всём мире.
Приборы, на которых выполняется секвенирование нового поколения, используют технологию "секвенирования с помощью синтеза" (sequencing-by-synthesis, SBS). Одна из применяемых технологий в оборудовании такого рода - это детекция сигналов ионов водорода (Н+), которые появляются при работе ДНК полимеразы в процессе инкорпорации нуклеотидов. В сущности, такой прибор представляет собой очень чувствительный pH-метр. Каждый чип, который используется для исследования, содержит миллионы ион-чувствительных полупроводниковых транзисторных (ion-sensitive field-effect transistor, ISFET) сенсоров, позволяющих параллельную детекцию множества секвенирующих реакций. Технология "секвенирования с помощью синтеза" позволяет получать более длинные последовательности ДНК в отличии от других технологий. Достоинствами полупроводниковой технологии являются: сравнительно низкая цена производства приборов, чипов и реагентов и быстрый процесс секвенирования.
В целом в мире каждый день происходит секвенирование сотен образцов геномов, экзомов и транскриптомов. Эти данные накапливаются и анализируются десятками научных коллективов и ложатся в основу новых диагностических методов. Эра персонализированной медицины уже наступила, и недалёк тот день, когда анализ, например, транскриптома будет рутинной процедурой. Данное направление дает надежду тысячам людей с тяжелыми патологиями в поиске наиболее адекватной и эффективной схемы лечения и/или профилактики, которые улучшат их качество жизни.
Именно поэтому Медицинский центр ИГР активно развивает данное направление, чтобы предоставить все преимущества персонализированной медицины и для наших клиентов.
Следите за нашими новостями, чтобы быть в курсе новшеств, предоставляемых нашим медицинским центром.
Мы всегда рады вам помочь и подобрать оптимальный вариант решения проблем, чтобы и в вашу семью пришло счастье быть родителями!
Секвенирование нового поколения (NGS) теперь выполняется в «Медицинском Центре ИГР»!
Спешим Вам сообщить, что в нашем медицинском центре запущена многопрофильная генетическая диагностика, которая выполняется с применением самого современного и перспективного метода секвенирования нового поколения (NGS), который базируется на расшифровке фрагментов молекулы ДНК.
Как известно, молекула ДНК - основа жизнедеятельности всех живых организмов. Последовательность составляющих её оснований обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма. С помощью более ранних методов секвенирования было выявлено, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов, то есть только 1,5 % всего генетического материала. Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бэндами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп и исследуются при анализе кариотипа человека). Поэтому с применением секвенирования нового поколения (NGS) возможно проведение анализа как на генном, так и на хромосомном уровне.
Именно это свойство современного метода NGS позволяет специалистам МЦ ИГР исследовать полный хромосомный набор эмбрионов до их переноса в матку (пример представлен на рисунке 1). Это предоставляет возможность выявить не только более распространенные хромосомные аномалии (например, трисомия 21 – синдром Дауна), а и редкие нарушения в наборе хромосом (как представлено на рисунке 2), вплоть до мелких удвоений (дупликаций) или потерь (делеций) в структуре хромосом.
Рис.1. Нормальный набор хромосом, комбинация половых хромосом соответствует мужскому полу.
Рис.2. Аномальний набор хромосом с моносомиями (недостатком хромосом) 6 и 18, комбинация половых хромосом соответствует женскому полу
В мировой медицинской практике давно известно, что нарушения хромосомного набора и/или структуры хромосомы являются самыми частыми причинными самопроизвольных прерываний беременности. Поэтому МЦ ИГР предоставляет возможность провести анализ полного хромосомного набора абортивного материала с применением секвенирования нового поколения(NGS).
Другой, не менее важной сферой исследований, в которой важно использование метода NGS, - это инвазивная пренатальная диагностика. Развитие пороков развития у плода часто связано с аномалиями хромосом. Это могут быть как количественные, так и структурные особенности (микроделеции, микродупликации). С помощью современного метода секвенирования нового поколения NGS, который предоставляет Вам МЦ ИГР, стало возможным выполнить исследование клеток плодового происхождения, аспирированых при инвазивной процедуре (например, амниоцентезе), получив информацию о хромосомном наборе плода с учетом даже микроструктурных нарушений.
За более детальной информацией о секвенировании нового поколения, стоимости, сроках выполнения исследования и другим интересующих Вас вопросам обращайтесь по телефонам (044) 220-00-03,(096) 220-00-03,(095) 220-00-03,(093) 220-00-03 или по адресу г. Киев, проспект Победы, 121-Б.
Обратившись в «Медицинский центр ИГР», Вы получите целый комплекс услуг и консультаций специалистов, которые помогут Вам достигнуть поставленной цели и обрести счастье быть родителем здорового малыша.