1153 Исследования синдрома Альпорта и синдрома Галовея-Мовата

1153 синдром Альпорта

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям 7 мутаций в гене COL4A3, которые приводят к синдрому Альпорта, и ряда однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), патогенность которых еще не доказана (> 30). Синдром Альпорта - генетически обусловленная гломерулопатия, в основе которой лежит мутация генов, кодирующих цепи коллагена IV типа (COL4). Дефекты гена COL4A5, который расположен на X хромосоме, оказываются у 85% пациентов, тогда как дефекты генов COL4A3 и COL4A4, расположенных на хромосоме 2 - в 15% (аутосомно-рецессивный и более редкая аутосомно-доминантная формы). Заболевание проявляется гематурией, протеинурией, прогрессирующим снижением функции почек и нередко сочетается с нарушением слуха и зрения.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности

1154 Синдром Галовея-Мовата

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям 4 мутаций в гене OSGEP, которые приводят к синдрому Галовея-Моват, и ряда однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), патогенность которых еще не доказана (> 140). Синдром Галовея-Моват - это редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием нефротического синдрома и поражением центральной нервной системы, микроцефалией, что приводит к значительной задержке психомоторного развития. Томография головного мозга демонстрирует атрофию мозжечка, а иногда и атрофию головного мозга. Более изменчивы симптомы включают атрофию зрительного нерва, двигательные расстройства и судороги. Синдром Галовея-Моват - это генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями минимум в 7 генах, четыре из которых кодируют субъединицы комплекса киназы, эндопептидазы и других белков малого размера (KEOPS). Наиболее распространенная форма заболевания связана с вариациями в гене OSGEP и характеризуется ранним началом (средний возраст составляет 3 месяца). Тогда как мутации в генах WDR73 или NUP107, как правило, ассоциируются с более поздним началом.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности