1137 Диагностика болезни Хантингтона / Гентингтона методом флуоресцентного фрагментного анализа

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованием участка тринуклеотидних CAG-повторов в 1-м экзоне гена HTT (ген хореи Гентингтона / болезни Хантингтона). Ген HTT дикого типа (не мутантного), кодирующего белок хантингтин, демонстрирует разное количество CAG-повторов (10-35), болезнь же развивается тогда, когда их количество превышает 36. В носителей небольшого количества повторов (36-39) болезнь развивается в редких случаях, часто в мягкой форме и пожилом возрасте. Болезнь с типичной клинической манифестацией развивается при наличии 40 и более CAG-повторов. Степень тяжести болезни напрямую зависит от количества CAG-повторов чем их больше, тем труднее симптомы.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза болезни Хантингтона / Гентингтона

Планирование беременности