1135 Анализ ДНК эмбрионов на носительство альфа-талассемии

1136 Анализ на носительство альфа-талассемии

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям мажорных делеций в генах альфа-глобина: HBA1 и HBA2, дефекты которых вызывают альфа-талассемии - заболевание крови, характеризующееся продукцией аномального гемоглобина (поражается алфа-цепь гемоглобина) и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Синтез цепей α-глобина контролируется четырьмя генами на двух хромосомах (двумя парами генов). Делеция одного гена приводит к бессимптомного носительства с нормальным анализом крови. Делеция двух генов приводит к малой α-талассемии, которая обычно вызывает микроцитоз без анемии. Гомозиготная форма альфа-талассемии характеризуется полным отсутствие альфа-цепи. У плода не синтезируется фетальный гемоглобин. Плод погибает внутриутробно при появлении водянки.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности