1122 Real-time CNV (вариация числа копий) диагностика спинальной мышечной атрофии

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованием числа копий 7-го экзона гена SMN1, мутации в котором приводят к спинальной мышечной атрофии (SMA, СМА) - редкого аутосомно-рецессивного нервно-мышечного заболевания, сопровождающегося потерей мотонейронов и прогрессирующей атрофией мягкие мышц, часто приводя к ранней смерти. Белок SMN широко представлен во всех ядерных клетках и необходим для выживания мотонейронов. Дефекты в гене SMN1 приводят к снижению содержания белка и, как следствие, к потере функционирования клеток в переднем роге спинного мозга и атрофии мышц. Примерно 95% случаев спинальной мышечной амиотрофии вызваны делецией седьмого и / или восьмого экзона гена SMN1. Остальные 5% - точечными мутациями (SNPs) в этом же гене.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности