1112 Диагностика фенилкетонурии 20 мажорных мутаций

1113 Диагностика фенилкетонурии 25 мажорных мутаций (Real-time + seq)

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям мажорных мутаций в гене фенилаланин-4-гидроксилазы (PAH), которые приводят к фенилкетонурии. Фенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин. В организме больного происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в центральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина имеет тяжелую токсическое действие на организм.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза фенилкетонурии

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности