г. Киев, проспект Победы, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

1105 Выявление мажорных аутосомально (GJB2) и мтДНК мутаций нейросенсорной тугоухости

1105 Выявление мажорных аутосомально (GJB2) и мтДНК мутаций нейросенсорной тугоухости

1106 Выявление мажорных мутаций в гене нейросенсорной тугоухости (GJB2)

1138 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. нейросенсорная тугоухость

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

 

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям мажорных аутосомально (в гене GJB2) и митохондриальных мутаций нейросенсорной тугоухости. Более 70% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальною нейросенсорной тугоухостью. Тугоухость - это снижение слуха, затрудняет речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена ​​повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Наиболее частой причиной наследственных форм нейросенсорной тугоухости является мутационные повреждения генов коннексинив, важнейшим из которых является ген GJB2, кодирующий белок коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов - коннексинив - в тканях внутреннего уха. Мутации в гене GJB2 вызывают аутосомно-рецессивный несиндромальну нейросенсорная тугоухость. Кроме того, около 1% случаев несиндромальнои нейросенсорной тугоухости вызваны мутациями в митохондриальной ДНК.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза нейросенсорной тугоухости

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности