г. Киев, проспект Победы, 121-Б 8:00 - 18:00 ПН-СБ

1103 Обнаружение мутаций митохондриальной ДНК. Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON)

1103 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON)

1104 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит (NARP)

1139 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Синдром Кернса-Сара (KSS), сиквенс 3 мутаций, анализ делеций

1140 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Синдром Пирсона (4 делеции)

1141 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальная миопатия, вкл. цитопатию, рибофлавин-чувствительную миопатии и др., сиквенс 44 мутаций

1142 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Хроническая прогрессивная внешняя офтальмоплегия (CPEO), сиквенс 13 мутаций, анализ делеций

1143 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Болезни Альцгеймера, Паркинсона и др. нейродегенеративные заболевания (склонность / прогрессирования), сиквенс 8 мутаций, анализ делеций

1144 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Синдром внезапной смерти у детей, сиквенс 1 мутации

1145 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Энцефаломиопатия (не MELAS, MNGIE, Синдром Лея), сиквенс 29 мутаций

1146 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподибним эпизоды (MELAS), сиквенс 23 мутаций

1147 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальная кардиомиопатия, сиквенс 21 мутации

1148 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Синдром Лея (LS), сиквенс 14 мутаций

1149 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальный сахарный диабет, сиквенс 10 мутаций

1150 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами (MERRF), сиквенс 7 мутаций

1151 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальная нейро-желудочно-кишечное энцефалопатия (MNGIE), сиквенс 2 мутаций

1152 Выявление мутаций митохондриальной ДНК. Синдром Лея с наследованием по материнской линии (MILS), сиквенс 2 мутаций

Выявление мутаций митохондриальной ДНК

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

 

Коротко об анализе:

Эти анализы является генетическим исследованиям митохондриальных мутаций, которые являются причиной таких заболеваний, как наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера (LHON), нейропатия, атаксия, пигментный ретинит (NARP), Синдром Кернса-Сара (KSS), Синдром Пирсона, Митохондриальная миопатия, вкл. цитопатию, рибофлавин-чувствительную миопатии и др., Хроническая прогрессивная внешняя офтальмоплегия (CPEO), Синдром внезапной смерти у детей, энцефаломиопатия (не MELAS, MNGIE, Синдром Лея), Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподибним эпизоды (MELAS), Митохондриальная кардиомиопатия , Синдром Лея (LS), Митохондриальный сахарный диабет, Миоклонус эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами (MERRF), Митохондриальная нейро-желудочно-кишечное энцефалопатия (MNGIE), Синдром Лея с наследованием по материнской линии (MILS), склонность / прогрессирования болезней Альцгеймера, Паркинсона и др. нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, ученые доказали, что при старении функция митохондрий ухудшается из-за уменьшения их количества или мутации в митохондриальной ДНК (р., Накопления делеций). Это может привести к появлению всех очевидных признаков старения, например морщин или облысение, а также привести к появлению болезней, риск появления которых увеличивается с возрастом.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза митохондриальной болезни

Планирование беременности

Выявление склонности / темпа прогрессирования болезней Альцгеймера, Паркинсона и др. нейродегенеративных заболеваний Выявление склонности к более раннему старению