1102 Диагностика муковисцидоза 4 мажорные мутации

1109 Диагностика муковисцидоза 1 мажорная мутация

1110 Диагностика муковисцидоза 8 мажорных мутаций

1111 Диагностика муковисцидоза 9 мажорных мутаций

1130 Скрининг муковисцидоза, 35 мутаций

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям мажорных мутаций в гене CFTR. Мутации CFTR гена являются причиной одного из самых распространенных моногенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования - муковисцидоза, заболевания экзокринных желез. Это заболевание проявляется только у гомозигот, которые получили по одному мутантных аллелей от каждого из родителей; если присутствует только один мутантный аллель, то такой человек является носителем болезни. Муковисцидоз поражает легкие, потовые железы и пищеварительную систему, вызывая хронические респираторные нарушения и нарушения пищеварения.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза муковисцидоза

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности