1101 Выявление мажорных мутаций в генах туберозного склероза

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям 19 мажорных мутаций в генах туберозного склероза TSC1 и TSC2 (гены-супрессоры опухолей), участвующих в регуляции роста клеток и в норме ограничивают чрезмерный рост тканей. Туберозный склероз - это редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором во многих органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов - повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы - почки, сердце, легкие.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза туберозного склероза

Планирование беременности