1093 предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания PGТ-М (глутаровый ацидурия, тип 1, 2)

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованием 2 мажорных мутаций в гене GCDH, кодирующего глутарил-КоА-дегидрогеназу. Глутаровая ацидурия - это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственным дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы, который участвует в метаболизме таких аминокислот, как лизин, гидролизин и триптофан. Недостаточность фермента ведет к нарушению синтеза глутарил-КоА и накопления в биологических тканях и жидкостях глутаровой, 3-ОН-глутаровой и глутакониловои кислот, оказывающих нейротоксическое действие (токсическое поражение нервной системы) преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Подтверждение диагноза глутаровой ацидурии 1 или 2 типа

Определение статуса носителя болезни

Планирование беременности