1092 Анализ склонности к гестозу

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Генетические причины или хромосомные нарушения является самой распространенной причиной преждевременного прерывания беременности. Исследования доказали, что гестоз является типичной мультифакторной патологией, развитие которой определяется сразу несколькими генами, контролирующими различные метаболические и функциональные системы, на фоне действия различных провоцирующих экзогенных факторов. Этот анализ является комплексным генетическим исследованиям 25 полиморфизмов в 19 генах, связанных с риском развития гестоза, среди них гены системы свертывания крови и фолатного цикла, метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов, липидного обмена, гены цитокинов и ростовых факторов, эндотелия и сосудистой системы.

Исследования показали, что риск тромбозов у ​​беременных женщин повышается в 4-10 раз и является причиной трети смертельных случаев во время беременности, при этом генетические дефекты были обнаружены у 30-60% беременных женщин с тромбозом. Тромбозы во время беременности могут вызвать выкидыши, мертворождения во втором или третьем триместре, отслойка плаценты, что может вызвать сильное кровотечение, опасное для матери и ребенка. Повышенный уровень гомоцистеина приводит к нарушению метаболизма фолиевой кислоты (дефицит фолиевой кислоты), что может быть причиной патологии развития плода (изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелина верхней губы и неба), отслойка плаценты, гестационной гипертензии, спонтанных абортов и предлежание плаценты, а также преждевременных родов и низкого веса ребенка при рождении. Нарушение метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов приводят к оксидативного стресса и дальнейшего увеличения риска возникновения плацентарной недостаточности и внутриутробной задержки развития плода. Гестоз часто сопровождается нарушениями липидного обмена, а именно повышением уровня триглицеридов и жирных кислот, высокой концентрацией общего холестерина, липопротеинов очень низкой и низкой плотности и одновременным снижением уровня липопротеинов высокой плотности. Полиморфизмы в генах цитокинов, регуляторов транскрипции и ростовых факторов, взаимодействие которых обусловливает имплантацию и плацентации, приводят к осложненной гестозом беременности через активацию воспалительных реакций в организме женщины. В патогенезе гестоза значительную роль играют также нарушения функции эндотелия. Например, оксид азота (NO) во время беременности влияет на имплантацию, децидуализацию, регуляцию кровотока в плаценте. Оптимальная концентрация NO стимулирует процессы внутриутробного развития, в то же время его дефицит приводит к остановке развития эмбриона, а избыток вызывает дегенерацию зародыша. Очень важную роль в патогенезе гестоза также играет ренинангиотензиновой система (РАС), которая участвует в регуляции артериального давления, сосудистого ремоделирования и объема внеклеточной жидкости. Длительная активация РАС сопровождается спазмом и повышением сопротивления периферических сосудов, гипоперфузией органов и тканей, задержкой жидкости, развитием дисфункции эндотелия, артериальной гипертензией и другими нарушениями, характерными для гестоза.

Показания для проведения этого генетического анализа:

Наличие в анамнезе случаев спонтанных абортов, замершей беременности, а также рождения детей с аномалиями развития, хромосомными патологиями (например, с синдромом Дауна)
Неудачные попытки ЭКО
Бесплодие неясного генеза
Синдром поликистозных яичников, антифосфолипидный синдром, клинические признаки эндометриоза
Осложнения протекания беременности (например, внутриутробная задержка роста плода, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты)
Длительное использование пероральных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии
Наличие в анамнезе или у ближайших родственников случаев тромботических (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) И тромбоэмболических заболеваний
Плановая подготовка к беременности