г. Киев, проспект Берестейский, 121-Б 8:00 - 17:00 ПН-СБ

Анализы при невынашивании беременности

1085 Анализ склонности к раннему привычному невынашиванию беременности

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Генетические причины или хромосомные нарушения является самой распространенной причиной преждевременного прерывания беременности. Этот анализ является комплексным генетическим исследованиям 8 полиморфизмов в 7 генах, связанных с риском повышенного свертывания крови (тромбозов) у беременных, а также со склонностью к повышенному уровню гомоцистеина.

Исследования показали, что риск тромбозов у ​​беременных женщин повышается в 4-10 раз и является причиной трети смертельных случаев во время беременности, при этом генетические дефекты были обнаружены у 30-60% беременных женщин с тромбозом. Тромбозы во время беременности могут вызвать выкидыши, мертворождения во втором или третьем триместре, отслойка плаценты, что может вызвать сильное кровотечение, опасное для матери и ребенка. Повышенный уровень гомоцистеина приводит к нарушению метаболизма фолиевой кислоты (дефицит фолиевой кислоты), что может быть причиной патологии развития плода (изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелина верхней губы и неба), отслойка плаценты, гестационной гипертензии, спонтанных абортов и предлежание плаценты, а также преждевременных родов и низкого веса ребенка при рождении.

Показания для проведения этого генетического анализа:

1091 Анализ склонности к привычному невынашиванию беременности

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Генетические причины или хромосомные нарушения является самой распространенной причиной преждевременного прерывания беременности. Этот анализ является комплексным генетическим исследованиям 25 полиморфизмов в 19 генах, связанных с риском развития гестоза, среди них гены системы свертывания крови и фолатного цикла, метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов, липидного обмена, гены цитокинов и ростовых факторов, эндотелия и сосудистой системы.

Исследования показали, что риск тромбозов у ​​беременных женщин повышается в 4-10 раз и является причиной трети смертельных случаев во время беременности, при этом генетические дефекты были обнаружены у 30-60% беременных женщин с тромбозом. Тромбозы во время беременности могут вызвать выкидыши, мертворождения во втором или третьем триместре, отслойка плаценты, что может вызвать сильное кровотечение, опасное для матери и ребенка. Повышенный уровень гомоцистеина приводит к нарушению метаболизма фолиевой кислоты (дефицит фолиевой кислоты), что может быть причиной патологии развития плода (изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелина верхней губы и неба), отслойка плаценты, гестационной гипертензии, спонтанных абортов и предлежание плаценты, а также преждевременных родов и низкого веса ребенка при рождении. Нарушение метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов приводят к оксидативного стресса и дальнейшего увеличения риска возникновения плацентарной недостаточности и внутриутробной задержки развития плода.

Невынашивание беременности часто сопровождается нарушениями липидного обмена, а именно повышением уровня триглицеридов и жирных кислот, высокой концентрацией общего холестерина, липопротеинов очень низкой и низкой плотности и одновременным снижением уровня липопротеинов высокой плотности. Полиморфизмы в генах цитокинов, регуляторов транскрипции и ростовых факторов, взаимодействие которых обусловливает имплантацию и плацентации, приводят к осложненной гестозом беременности через активацию воспалительных реакций в организме женщины.

В патогенезе невынашивания беременности значительную роль играют также нарушения функции эндотелия. Например, оксид азота (NO) во время беременности влияет на имплантацию, децидуализацию, регуляцию кровотока в плаценте. Оптимальная концентрация NO стимулирует процессы внутриутробного развития, в то же время его дефицит приводит к остановке развития эмбриона, а избыток вызывает дегенерацию зародыша.

Очень важную роль при невынашивании беременности также играет ренинангиотензиновой система (РАС), которая участвует в регуляции артериального давления, сосудистого ремоделирования и объема внеклеточной жидкости. Длительная активация РАС сопровождается спазмом и повышением сопротивления периферических сосудов, гипоперфузией органов и тканей, задержкой жидкости, развитием дисфункции эндотелия, артериальной гипертензией и другими нарушениями, характерными для гестоза.

Показания для проведения этого генетического анализа:

-Наличие в анамнезе случаев спонтанных абортов, замершей беременности, а также рождения детей с аномалиями развития, хромосомными патологиями (например, с синдромом Дауна)
- Неудачные попытки ЭКО
- Бесплодие неясного генеза
- Синдром поликистозных яичников, антифосфолипидный синдром, клинические признаки эндометриоза
- Осложнения протекания беременности (например, внутриутробная задержка роста плода, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты)
- Длительное использование пероральных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии
- Наличие в анамнезе или у ближайших родственников случаев тромботических (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) И тромбоэмболических заболеваний
- Плановая подготовка к беременности

1089 Анализ преждевременного истощения яичников

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованиям 5 генетических вариантов в 3 генах, связанных с риском преждевременного истощения яичников. Синдром истощения яичников - это преждевременное прекращение функции яичников у женщин моложе 38-40 лет, которые ранее имели нормальную менструальную и репродуктивную функцию. Причиной патологического функционирования яичников, а именно преждевременного истощения функции яичников, могут быть различные факторы, такие как инфекционно-токсические, психогенные (стресс), ятрогенные (химиотерапия, воздействие радиации и др.), Аутоиммунные и генетические факторы. На долю генетических факторов приходится около 40% случаев.

Одними из генов, влияющих на развитие преждевременного истощения функции яичников, есть гены, кодирующие различные субъединицы ингибина, который регулирует секрецию фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) по принципу обратной связи, поскольку является негативным эндокринным модулятором синтеза ФСГ. Снижение уровня ингибина свидетельствует о снижении функции яичников и может быть маркером овариального резерва. Ген рецептора ФСГ контролирует развитие гонад, участвует в гаметогенезе. Изменения в этом гене приводят к снижению активности рецепторов ФСГ, в результате чего у женщин наблюдается пониженный уровень эстрадиола, прогестерона и ингибина альфа в крови, повышенный уровень ФСГ в лютеиновой фазе менструального цикла, определяя ответ на стимуляцию яичников препаратами ФСГ для осуществления ЭКО. Ген рецептора эстрогена альфа кодирует альфа рецептор гормонов эстрогена, которые участвуют в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Варианты гена приводят к снижению уровня продукции этого рецептора, что может привести репродуктивные нарушения, в том числе давая неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО, а также к нарушениям кальциевого обмена, особенно на фоне низкого уровня циркулирующих эстрогенов в крови.

Показания для проведения этого генетического анализа:

-Неудачные попытки ЭКО
- Резкое снижение функции яичников при гормональных исследованиях
- Уменьшение матки и яичников при гинекологическом и дополнительных методах исследования
- Наличие старших родственников по женской линии, у которых наблюдались аменорея, позднее менархе или ранний климакс
- Бесплодие неясного генеза
- Плановая подготовка к беременности

1128 Оценка биологического риска приема гормональных контрацептивов, 2 полиморфизмы

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Этот анализ является генетическим исследованием 2 полиморфизмов в 2 генах, связанных с риском повышенного свертывания крови (тромбозов) - генах фактора свертывания крови II и V, с целью выявления тромбоэмболических осложнений на фоне применения гормональных контрацептивов и заместительной гормональной терапии. Исследования показали, что при наличии генетической предрасположенности к тромбофилии применение пероральных контрацептивов / гормонозаместительной терапии увеличивает риск венозного тромбоза в 15 раз, а в некоторых случаях - в 80 раз, поэтому при выборе метода контрацепции и метода борьбы с симптомами менопаузы очень важно исключения генетической предрасположенности к тромбофилии. Данное исследование поможет принять верное решение при выборе наиболее безопасных для здоровья методов контрацепции и борьбы с симптомами менопаузы.

Показания для проведения этого генетического анализа:

1092 Анализ склонности к гестозу

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Генетические причины или хромосомные нарушения является самой распространенной причиной преждевременного прерывания беременности. Исследования доказали, что гестоз является типичной мультифакторной патологией, развитие которой определяется сразу несколькими генами, контролирующими различные метаболические и функциональные системы, на фоне действия различных провоцирующих экзогенных факторов. Этот анализ является комплексным генетическим исследованиям 25 полиморфизмов в 19 генах, связанных с риском развития гестоза, среди них гены системы свертывания крови и фолатного цикла, метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов, липидного обмена, гены цитокинов и ростовых факторов, эндотелия и сосудистой системы.

Исследования показали, что риск тромбозов у ​​беременных женщин повышается в 4-10 раз и является причиной трети смертельных случаев во время беременности, при этом генетические дефекты были обнаружены у 30-60% беременных женщин с тромбозом. Тромбозы во время беременности могут вызвать выкидыши, мертворождения во втором или третьем триместре, отслойка плаценты, что может вызвать сильное кровотечение, опасное для матери и ребенка. Повышенный уровень гомоцистеина приводит к нарушению метаболизма фолиевой кислоты (дефицит фолиевой кислоты), что может быть причиной патологии развития плода (изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелина верхней губы и неба), отслойка плаценты, гестационной гипертензии, спонтанных абортов и предлежание плаценты, а также преждевременных родов и низкого веса ребенка при рождении. Нарушение метаболизма ксенобиотиков и эндогенных токсинов приводят к оксидативного стресса и дальнейшего увеличения риска возникновения плацентарной недостаточности и внутриутробной задержки развития плода.

Гестоз часто сопровождается нарушениями липидного обмена, а именно повышением уровня триглицеридов и жирных кислот, высокой концентрацией общего холестерина, липопротеинов очень низкой и низкой плотности и одновременным снижением уровня липопротеинов высокой плотности. Полиморфизмы в генах цитокинов, регуляторов транскрипции и ростовых факторов, взаимодействие которых обусловливает имплантацию и плацентации, приводят к осложненной гестозом беременности через активацию воспалительных реакций в организме женщины. В патогенезе гестоза значительную роль играют также нарушения функции эндотелия. Например, оксид азота (NO) во время беременности влияет на имплантацию, децидуализацию, регуляцию кровотока в плаценте. Оптимальная концентрация NO стимулирует процессы внутриутробного развития, в то же время его дефицит приводит к остановке развития эмбриона, а избыток вызывает дегенерацию зародыша. Очень важную роль в патогенезе гестоза также играет ренинангиотензиновой система (РАС), которая участвует в регуляции артериального давления, сосудистого ремоделирования и объема внеклеточной жидкости. Длительная активация РАС сопровождается спазмом и повышением сопротивления периферических сосудов, гипоперфузией органов и тканей, задержкой жидкости, развитием дисфункции эндотелия, артериальной гипертензией и другими нарушениями, характерными для гестоза.

Показания для проведения этого генетического анализа:

1115 Анализ рецептивности эндометрия (ERA), анализ экспрессии 16 генов

Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий

Коротко об анализе:

Имплантация эмбриона в полости матки - многоступенчатый процесс, регуляция которого осуществляется путем межмолекулярных и межклеточных взаимодействий, а успех во многом зависит от синхронности развития эмбриона и эндометрия. В результате их взаимодействия экспрессируется большое количество сигнальных молекул, которые осуществляют паракринно, аутокринно, интракринну и юкстакринну регуляцию внутри- и межклеточных взаимодействий. Эти взаимодействия модулируют дальнейшее развитие и «поведение» бластоцисты, распознавание беременности и адаптацию к ней организма матери.

Одним из основных факторов, определяющих фертильность женщины, является рецептивность эндометрия. Когда приближается период рецептивности эндометрия, бластоциста входит в полость матки, происходит ее хетчинг и появление адгезивных элементов на ее апикальных эпителиальных поверхностях, затем - прикрепление эмбриона к эндометрию. Эмбрион может имплантироваться в любом месте человеческого организма, кроме нерецептивного эндометрия. Поверхность эндометрия рассматривается как барьер для имплантации, за исключением короткого периода окна имплантации, во время которого морфофункциональная трансформация эндометрия сопровождается непрерывным и хорошо организованной экспрессией специфических генов, которые как облегчают, так и ограничивают способность бластоцисты и трофобласта углубляться в поверхность матки. На сегодняшний день для оценки рецепторных свойств эндометрия существует целый ряд потенциальных биомаркеров.

Этот анализ включает исследование экспрессии 16 генов, которые приняты за «золотой стандарт» как биомаркеры рецептивности эндометрия (избранные гены, экспрессия которых была значительно снижена или повышена при рецептивной фазы). Набор этих генов позволяет создать объективный инструмент для геномной диагностики рецептивности эндометрия и определить индивидуальное окно имплантации.

Показания для проведения этого генетического анализа: