1083 Анализ склонности к повышенному уровню гомоцистеина, фолатный обмен
Тип биоматериала: венозная кровь или буккальный эпителий
Коротко об анализе:
Этот анализ является комплексным генетическим исследованиям 4 полиморфизмов в 3 генах, связанных с предрасположенностью к повышенному уровню гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина приводит к нарушению метаболизма фолиевой кислоты (дефицит фолиевой кислоты), что может быть причиной сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода (изолированные дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии, расщелина верхней губы и неба) и других осложнений беременности. Кроме того, эти полиморфизмы также ассоциируются с колоректальной аденомой, раком молочной железы и яичников, диабетом, с пониженной минеральной плотностью костей (как следствие - с повышенным риском переломов) и способствуют не только тератогенному (что повреждает плод), но и мутагенных (повреждает ДНК) воздействия. Кроме того, полиморфизмы, входящих в это исследование, имеют значение при определении вероятности побочных реакций применение метотрексата и других лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты.
Показания для проведения этого генетического анализа:
Повышенный уровень гомоцистеина
Наличие в анамнезе или у ближайших родственников случаев тромботических (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) И тромбоэмболических заболеваний
Наличие в анамнезе случаев спонтанных абортов, замершей беременности, а также рождения детей с аномалиями развития, хромосомными патологиями (например, с синдромом Дауна)
Наличие в анамнезе тромбоэмболических осложнений во время беременности
Плановая подготовка к беременности
Досимптоматична оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ИБС, инфаркта миокарда)
Оценка вероятности побочных эффектов от употребления некоторых лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты (р., Метотрексат)