Диагностика синдрома Дауна и других заболеваний по анализу крови матери

"Медицинский Центр ИГР" предоставляет возможность выявить наиболее распространенные хромосомные патологии плода – генетическое состояние, возникающее при аномальном количестве хромосом и их структуре (микроделеции).

Вы можете провести диагностику следующих заболеваний плода по крови матери:

• Синдром Дауна характеризуется развитием врожденных аномалий и умственных нарушений у ребенка, и встречается в одном случае из 700 беременностей. Хотя вероятность возникновения трисомии 21 у плода существует в любом возрасте женщины, в случае беременности женщин старше 35 лет риск значительно повышается.
• Синдром Эдвардса и синдром Патау встречаются реже – 1 случай на 3000 и 1 – на 10000 беременностей, соответственно. Они приводят к возникновению тяжелых пороков развития плода, не совместимых с его жизнью.
• Синдромы, связанные с нарушением количества половых хромосом, также являются частыми хромосомными патологиями.
• Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х) встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных, но еще чаще - в абортивном материале при самопроизвольном прерывании беременности. Женщины с данным синдромом имеют особенности строения тела, недоразвитые репродуктивные органы, вследствие чего возникает бесплодие.
• Синдром трисомии Х встречается реже, чем моносомия Х, а именно в 1 случае на 10000 новорожденных. Характерными для данной патологии являются высокий рост женщины, а также оказывает негативное влияние на способность к обучению и физическое развитие. При этом фертильная функция сохраняется.
• Одной из самых частых количественных патологий половых хромосом является синдром Клайнфельтера, частота которого составляет 1:500 новорожденных. При этом синдроме нарушается физическое и умственное развитие. Мужчины с данной патологией бесплодны.
• Также существует синдром дисомии Y (синдром Джейкобса), при котором мужчины имеет дополнительную копию хромосомы Y, Данная патология также считается частой (1:1000 новорожденных), и характеризуется особенностями поведения и способности к обучению. В отличии от мужчин с синдромом Клайнфельтера, мужчины с дисомией Y могут иметь детей.
• Синдром делеции 1p36. Частота заболевания 1:5000 новорожденных. Синдром делеции хромосомы 1р36 (моносомия 1р36) – заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1. Делеция часто возникает de novo, то есть возникает спонтанно в одной из половых клеток родителей. Синдром характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами,
• Синдром Вольфа-Хиршхорна. Частота этого синдрома — 1:50 000 рождений. У 80 % страдающих им новорождённых цитогенетическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек.
• Синдром Смит – Магенис. Частота заболевания 1:25 000 новорожденных. Синдром Смит - Магенис - заболевание, вызванное делецией 3.7 миллионов нуклеотидных пар на хромосоме 17. Заболевание проявляется черепно-лицевыми аномалиями, характерным строением тела, особенностями развития и поведения.
• Синдром Ди Джорджи. Частота 1 случай на 4000 родов. Синдром Ди Джорджи (синонимы: велокардиофациальный синдром (VCFS), синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги,врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, синдром Шпринтцена, CATCH 22) – возникает в следствии делеции или микроделеции хромосомы 22, чаще всего спонтанно. Синдром характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).

Все перечисленные патологии диагностируются во время беременности, начиная с 10-й недели, при проведении НИПТ-ВТ или же с применением инвазивной пренатальной процедуры (амниоцентез), начиная с 16-й недели беременности.

Обратитесь к нашим специалистам экспертного уровня, чтобы получить исчерпывающую информацию и рекомендации относительно диагностики во время беременности.