Как известно, Медицинский Центр ИГР (МЦ ИГР) активно ведет не только практическую деятельность, а и научную. Мы тщательно анализируем проведенные циклы лечения, назначение анализов и их результаты. Одним из направлений, которое постоянно мониторится, является пренатальный скрининг беременных с целью выявления хромосомной патологии плода (например, синдром Дауна).
Существует два вида анализа неинвазивной пренатальной диагностики.
- В течение первого и второго триместра проводится общепринятый неинвазивный пренатальный скрининг, основанный на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях крови беременной. В комбинации с материнским возрастом оценивается риск генетического состояния плода, но без исследования фетальной ДНК.
- Начиная с 10-й недели беременности, стало возможным по крови беременной женщины проанализировать ДНК плода с применением НИПТ-ВТ. Ведь, как известно, в течение беременности фетальная ДНК путешествует от плаценты к материнскому кровяному руслу и циркулирует там с её собственной ДНК. При этом точность такого исследования намного выше, чем у классического биохимического скрининга.
Так, проведя оценку полученных результатов, накопленных за многолетнюю практическу МЦ ИГР, мы выявили, что среди 4 226 беременных женщин, которые прошли биохимический скрининг в МЦ ИГР, 802 или 18,9% женщины были направлены на инвазивну пренатальную процедуру (амниоцентез). По результатам исследования клеток амниотической жидкости лишь у 100 женщин из 802 (12,5%) была подтверждена хромосомная патология плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие).
Проанализировав данные, полученные после 182 исследований НИПТ-ВТ, было установлено, что 4 пациентки из 182 (или 2,2%) были направлены на амниоцентез после неинвазивного теста з целью подтверждения хромосомной патологии у плода. При этом, у 100% (у 4 женщин) была подтверждена хромосомная патология плода.
| Тип скрининга | Обследовано женщин | Количество проведенных амниоцентезов на основании результатов скрининга | Количество цитогенетически подтвержденных случаев хромосомной патологии плода |
| Классический биохимический скрининг | 4226 | 802 (18,9% от общего количества) |
100 (12,5 % от количества проведенных амниоцентезов) |
| НИПТ-ВТ | 182 | 4 (2,2% от общего количества) |
4 (100 % от количества проведенных амниоцентезов) |
Таким образом, скрининг с применением НИПТ-ВТ является намного точнее классического биохимического скрининга и позволяет избежать проведения инвазивной пренатальной процедуры из-за ложно положительных результатов.
Но нужно помнить, что если по результатам НИПТ-ВТ выявлена хромосомная патология, в обязательном порядке требуется подтверждение данного заболевания с применением инвазивной процедуры (амниоцентеза) с целью исследования полного хромосомного набора плода.
Амниоцентез имеет очень высокую точность (99,99%), и лишь в 0,1% может привести к нарушению течению беременности. В случае, если Вы проходили исследование НИПТ-ВТ в МЦ ИГР, цитогенетическое исследование клетов амниотической жидкости для вас выполняется бесплатно.
Обращаясь в Медицинский Центр ИГР, с помощью НИПТ–ВТ у Вас есть возможность снизить вероятность в необходимости проведения инвазивной пренатальной процедуры, а также с высокой точностью (>99%) определить аномальное количество хромосом 13, 18, 21, X, Y по крови беременной женщины.
Наши специалисты всегда готовы предоставить Вам высококвалифицированную консультацию и помощь даже в самых сложных диагностических случаях.