В скором будущем «Медицинский центр ИГР» предоставит новую услугу, которой нет аналогов на территории Украины. Нашим пациентам станет доступным тестирование на различные заболевания генетического происхождения и предрасположенности к болезням. Особенностью услуги является то, что исследуемые патологии специфические именно для населения наших широт.
Как известно, для конкретных национальностей и этнических групп характерны определенные генетические заболевания. Например, для славян – это фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Вильсона - Коновалова, для восточных народов – талассемия, для евреев – синдром Канавана, синдром Блума, синдром Фанкони и др. Поэтому эффективность обследования и его информативность напрямую зависит от правильно ориентированной диагностики. Такие цели сформировали новое направление в медицинской сфере – персонализированная медицина, которая базируется на знаниях о генетических особенностях человека и направлена на раннюю профилактику развития заболеваний. При этом анализ ДНК дает возможность выявить генетическую предрасположенность к мультифакторным патологиям: сердечно-сосудистые заболевания (например, ишемическая болезнь сердца), болезни желудочно-кишечного тракта (холецистит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки), нарушения обмена веществ (сахарный диабет), онкологические патологии и многие другие. Также необходимо учитывать, что каждый человек в своем индивидуальном наборе генов может носить от 4 до 9 дефектных (мутантных) генов, которые не дают проявления на здоровье носителя, но с немалой вероятностью (от 25%) могут проявиться у потомства. Также мутации могут возникать непосредственно в половой клетке (ооцит, сперматозоид). Для прогнозирования и избегания подобных ситуаций генетическое обследование является неотъемлемым при планировании семьи и беременности. Знание о носительстве мутантных генов поможет супругам своевременно провести диагностику эмбриона до переноса в матку или же выполнить пренатальное исследование на наличие генных заболеваний плода.
Классических генных болезней, согласно справочнику OMIM, на 2008 г. зарегистрировано около 4000, из них 84% (более 3300) обусловлены мутациями в 1990 генах. На сегодняшний день уже известно более 6000 генетических патологий. При этом наследственные заболевания могут проявлять себя в период младенчества (например, фенилкетонурия) или в более позднем возрасте (например, хорея Хантингтона, первые нарушения возникают в возрасте 30-50 лет). Во многих случаях сложно поставить точный диагноз, основываясь только на симптомах, так как они имеют сходство с симптомами других заболеваний, а также могут проявляться «стертой» клинической картиной. Поэтому генетическое обследование широкого спектра позволит врачу своевременно выявить риски наследственных заболеваний или поставить диагноз, а в ряде случаев разработать персональную программу ранней профилактики. Также знание индивидуальных генетических особенностей может помочь определить причины бесплодия, предсказать осложнения течения беременности, и, соответственно, разработать персональный план мероприятий, направленный на снижение вероятности указанных событий.
В нашем центре комплексная генетическая диагностика будет проводиться по следующим группам патологий:
- Мультифакторные болезни
- Нервно-мышечные заболевания
- Наследственные болезни обмена
- Болезни органов зрения и слуха
- Гематологические заболевания
- Митохондриальные заболевания
- Наиболее распространенные моногенные заболевания
Следите за новостями нашей клиники, чтобы узнать точную дату введения генетической диагностики, условия забора материала, сроки выполнения и стоимость анализа.
«Медицинский центр ИГР» заботится не только о Вашем здоровье, но и о здоровье будущих поколений!