Ядерная ДНК клетки создает все белки кроме 13-ти, которые полностью закодированы в ДНК самих митохондрий. И мутации в любом из этих генов, кодирующих белки, могут быть причиной проблем. Клетка имеет только одно ядро и много митохондрий. Все митохондрии, содержащиеся в клетке, имеют свою собственную ДНК.
Если мутация случается в митохондриальной ДНК, то некоторые митохондрии могут быть здоровыми, другие – дефектные. Поэтому и разные клетки внутри себя могут иметь различное количество дефектных митохондрий. Это означает, что некоторые клетки могут быть менее пораженными, чем другие.
Болезни, возникающие из-за повреждения митохондрий, также бывают разнообразны. Они могут затрагивать любой орган или ткань, а также могут проявляться в разное время на протяжении всей жизни. К примеру, синдром Лея – наиболее распространенный тип, развивающийся в детском возрасте, при этом заболевании пациент может быть поражен различными путями, включая потерю навыков, эпилепсию и проблему с функцией мышц.
Мутации более чем в 75 генах, как ядерных, так и митохондриальных, могут приводить к синдрому.
Так что же мы можем сделать, чтобы избежать митохондриальные заболевания, такие, как синдром Лея?
Лечение таких пациентов очень сложное, но в некоторых случаях заболевание может быть остановлено, прежде чем оно передастся.
Митохондрии наследуются от матери. Поэтому если мутации находятся в митохондриальной ДНК, тогда их наследование может быть заблокировано.
Один из подходов заключается в объединении ядерной ДНК из пораженной яйцеклетки со здоровыми митохондриями от другой женщины. В таком случае эмбрион будет иметь ядерную ДНК от биологических матери и отца, а митохондриальную ДНК – от донора яйцеклетки. Это привело к тому, что некоторые стали называть потенциальных детей «ребенок от трех родителей».
Этот метод все еще остается совершенно новым, но недавно был одобрен в Великобритании. Это может быть спорным подходом, но такие техники, как эти, могли бы помочь, наконец, избежать этих смертоносных заболеваний.